染色质与染色体基因基因组.pptx

1; 人的基因组总共有30亿个碱基对，计算一下人所有DNA首尾相连的总长度？;第一节 染色质和染色体 形态、组成、功能 第二节 基因 定义、 特征（亚细胞结构、原核、真核） 第三节 基因组 定义、结构、图谱、人类基因组计划;第一节 染色质和染色体chromatin and chromosome;一、染色质和染色体的形态;第5页/共51页;核小体（nucleosome） 染色质的基本结构单位;核小体 由200bp左右的DNA、组蛋白八聚体、一分子的组蛋白H1形成的念珠状结构。 146bp的DNA（核心DNA）在组蛋白八聚体（H2A、H2B、H3、H4各两分子）上缠绕1.75圈，组蛋白H1封闭核小体的出入口，相邻球状小体之间由连接DNA连接。;;The Nucleosome 146 bp DNA 2X H3, H4, H2A, H2B;（二）染色体 不同生物，染色体数目不同。;染色体的包装——超螺旋结构;第12页/共51页;;1、染色单体（chromatid） 中期细胞染色体由两条染色单体组成，两条染色单体在着丝粒处相连。 2、着丝粒/主缢痕（centromere） 在两个染色单体相连处，染色体上出现向内凹陷的缢痕。所含DNA大约130bp，中部富含AT，两端高度保守。 3、端粒（ telomere） 染色体末端的特异结构，所含DNA序列由不含遗传信息的重复序列组成。完成染色体末端的复制，维持染色体的稳定完整。 4、复制起始点 染色体上有多个复制起始点，富含AT，间隔30－300kb。;?细菌染色体;大肠杆菌模式图;二、染色质和染色体的化学成分;（一）DNA 非重复序列：在一个基因组中只有一个拷贝的序列，编码蛋白质。 轻度重复序列：在一个基因组中含2－10个拷贝的序列，编码蛋白质和tRNA、rRNA。 中度重复序列：在一个基因组中含10到几百个拷贝的序列，一般是不编码的序列，与DNA复制、基因表达及调控相关。 高度重复序列：在一个基因组中含几百到几百万个拷贝的序列，只是简单的重复，可编码rRNA、tRNA，更多的是不编码的序列。 卫星DNA ：2－10bp，可重复108次。;（二）组蛋白（histone） 碱性蛋白质，没有种属和组织特异性，含量与DNA相当，负责核小体的构建。 （三）非组蛋白（non-histone） 酸性蛋白质，有种属和组织特异性，数百种，每种仅1万个分子，包括结构蛋白质（肌动蛋白、管蛋白等）和酶（DNA聚合酶、RNA聚合酶等），通过氨基酸残基与特定碱基序列结合，参与染色体的构建、DNA复制、转录调控等。 （四）RNA 约占染色体的1％－3％，与染色体DNA同源，有组织特异性，可能与基因表达调控相关。;三、染色质和染色体的功能;第二节 基因 Gene;一、基因的定义;正义链 编码链 与转录出的RNA序列相同;二、亚细胞生物（病毒）基因的特征; 赏花归去马如飞， 去马如飞酒力微； 酒力微醒时已暮， 醒时已暮赏花归。 ;第26页/共51页;三、原核生物基因的特征;第28页/共51页;四、真核生物基因的特征;第30页/共51页;不连续基因 interrupted gene / 断裂基因 split gene;第32页/共51页;基因家族 gene family;第三节 基因组 Genome;一、基因组的定义;第36页/共51页;二、基因组结构特征;三、基因组的四张图谱;遗传图谱： 以具有遗传多态性的遗传标记为“路标”，以遗传学距离为图距的基因组图。 真核生物遗传过程中会发生减数分裂，此过程中染色体要进行重组和交换，染色体上任意两点间重组和交换的概率会随着其相对距离的远近而发生相应的变化，由此就可以推算出同一条染色体上两点间的相对距离和位置关系。 用此方法推算出的同一条染色体上两点间的相对距离称为遗传距离。（摩尔根，厘摩尔根） DNA遗传标记： 第一代：限制性片断长度多态性（RFLP） 第二代：微卫星（microsatellite） 第三代：单核苷酸多态性（SNP）;微卫星（microsatellite）;物理图谱： 以一段已知核苷酸序列的DNA片断（序列标记位点，STS）为“路标”，以物理距离（bp，kb，Mb）为图距的基因组图。