【PPT】人类遗传病的主要类型.ppt

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第1节 人类遗传病的主要类型;问题一;;人类遗传病的类型;问题1 什么是单基因遗传病?分哪两类?举例说明.;(一)单基因遗传病:染色体上单个基因控制的遗传病。 ;2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。 如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。 ;新生儿中较常见的一种隐性遗传病。 患儿在3—4月出现智力低下,头发发黄,尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。;患者缺少一种基因,导致一种酶的缺少,体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸,而是转化成苯丙酮酸。 苯丙酮酸再体??积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害;二、多基因遗传病;(二)多基因遗传病:由多对等位基因和许多环境因素控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。;;(三)染色体异常遗传病:;;21三体综合症又称先天愚型,是一种最常见的染色体病。染色体检查,患者比正常的人多了一条21号染色体。 智力低下,发育缓慢。眼距较宽,外眼角上斜,口常半张,舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。部分患儿在发育过程中夭折。;猫叫综合征;性腺发育不良(Turner综合征);各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;人类遗传常用的研究方法;      请同学到前面进行连线,指出下列遗传病各属于何种类型?   (1)苯丙酮尿症?      A.常显(单基因)    (2)21三体综合症?     B.常隐(单基因)   (3)抗维生素D佝偻病    C.X显(单基因)   (4)软骨发育不全?     D.X隐(单基因)   (5)进行性肌营养不良?   E.多基因遗传病   (6)青少年型糖尿病? F.常染色体单基因遗传病   (7)性腺发育不良?   G.染色体异常遗传病 ;一个色盲女人和一个正常男人结婚,生了一个性染色体为XXY的正常儿子,此染色体畸变是发生在什么之中?如果父亲是色盲,母亲正常,则此染色体畸变发生在什么之中?假如父亲正常,母亲色盲,儿子色盲,则此染色体变异发生在什么之中?其中正确的是( ) A.精子、卵、不确定 B.精子、不确定、卵C.卵、精子、不确定 D.卵、不确定、精子 ;遗传咨询和优生;进行遗传咨询内容和步骤;产前诊断;产前诊断;畸型胎产生的原因—遗传、环境。;;事例一;事例:;摩尔根;基因治疗和人类基因组计划;基因诊断:是指用放射性同位素(如32P)、荧光分子等标记的DNA分子做探针,利用DNA分子杂交原理,鉴定被检测样本上的遗传信息,从而达到检测疾病的目的。 ;若科学家通过转基因工程,成功地把一位女性血友病患者的造血细胞进行改造,使其凝血功能恢复正常,那么后来她所生的儿子中 ( ) A、全部正常 B、全部有病 C、一半正常 D、不能确定;*

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