出生缺陷干预和常见遗传病的防治.ppt

出生缺陷干预和常见遗传病的防治;教学内容;基础要求和关键;教学内容（一）出生缺点干预;出生缺点定义;●出生缺点也称先天异常或先天缺点, 是指婴儿在出生前, 在母亲子宫内发生发育异常, 而非分娩损伤所致个体形态、结构等方面异常。包含先天性畸形、遗传代谢性缺点、先天性残疾（盲、聋、哑)、免疫性疾病、智力低下等。它能够发生在(消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体等)各器官系统. ;●出生缺点是小婴儿出生一年内致死首要原因。 有些出生缺点比较严重, 将造成死亡或终生残疾; 有些则较轻微, 对生长发育与身体健康影响不大（如: 多指、多趾等）。一部分出生缺点当婴儿出生时即能肉眼识别, 还有相当一部分只有经过遗传学特殊检验、病例解剖或外科手术等才能诊疗出来。另外, 有些出生缺点要伴随儿童生长发育才逐步显露出来。;●先天性畸形是出生缺点关键表现形式之一, 遗传病是引发出生缺点关键原因。 先天性疾病不一定是遗传病。比如, 一些孕期病毒感染引发先天性心脏病、药品引发畸胎等。 ●出生缺点是社会家庭沉重负担。;出生缺点病因; 出生缺点发生原因十分复杂, 个人层次直接原因大致上能够分为: (附表) ●遗传原因 ●环境原因 ●遗传原因与环境原因相互作用;出生缺点原因;一、遗传原因与出生缺点发生 遗传性疾病是因为遗传物质改变而造成疾病 遗传原因能够造成胎儿发育异常, 造成先天性疾病; 但更多情况下是胎儿在发育过程中受到物理、化学和生物原因作用, 造成先天性疾病, 却不一定造成了遗传物质改变。遗传性疾病不一定在出生时就发病, 比如亨廷顿舞蹈病, 要到成年时期才发病。;组成不一样组织或器官细胞大小、形状和功效相互不一样, 不过基础结构是相同, 都是由细胞膜、细胞质和细胞核组成。在细胞分裂间期细胞核内, 有DNA分子和蛋白质结合组成细丝状染色质。在细胞进行有丝分裂阶段。细丝状染色质经过螺旋化, 折叠、缩短形成含有一定形状大小染色体。;人类细胞中有23对染色体, 其中有22对常染色体, 另一对为性染色体。男性性染色体为1条X染色体和1条Y染色体, 女性为2条X染色体。(如图: 正常女性核型图46XX);染色体由两条染色单体组成, 中间有一个相连接地方, 称为着丝粒, 着丝粒将染色体分为两个部分, 一段长, 称为长臂, 一段短称为短臂。;人体在生长发育过程中, 细胞经过有丝分裂来增加细胞数目, 在进行分裂之前, 一条染色体复制成为两条完全相同染色体单体, 经过着丝粒连接在一起, 在细胞分裂中期, 这些已经复制了染色体整齐地排列在细胞中央赤道板上, 然后各染色单体受纺锤丝微管牵引, 着丝粒纵裂后, 分别移动到细胞两极, 最终细胞从中央分离, 形成两个子细胞。这么, 每个子细胞都得到完全相同一套染色体, 细胞经过分裂, 遗传物质既没有增加, 也没有降低。;染色体是遗传物质载体, 决定和控制多种性状基因呈直线排列在各条染色体上;;1.单基因病: 是指某种疾病发生关键受一个基因座控制。 2.染色体病: 由染色体形态结构或数量上异常所造成疾病, 在临床上常表现为流产、不孕不育、先天性智力低下、先天性多发性畸形以及肿瘤等。 3.多基因病: 由两个或两个以上基因座共同作用所致, 同时疾病形成还受到环境因子影响。 4.线粒体病: 与线粒体DNA突变相关;伴随环境原因造成疾病受到逐步控制, 遗传性疾病危害就显得越来越突出, 尽管每种遗传病发生率非常低, 但遗传病种类非常多, 所以遗传病总发病率还是相当可观。遗传性疾病通常非常严重, 大多数不可诊疗, 所以, 对遗传性疾病防治应该重在预防。;二、环境原因与出生缺点发生 有害环境能够造成出生缺点发生早已为大家所认识。如1940年澳大利亚发生风疹大流行, 第二年发觉婴儿中有先天性失明增加; 1960年, 日本、英国等多个国家孕妇因为服用“反应停”发生了近万例短肢畸形胎儿（海豹畸形）。;;●有害环境经过致突变作用与致畸作用造成出生缺点 --突变即生物体遗传物质在环境有害原因作用下发生改变。 --突变发生在父体或母体生殖细胞, 使遗传物质发生突变, 能够影响生育机能和胚胎发育, 由此而产生先天缺点, 含有遗传性, 可遗传给后代。突变发生在胚胎或胎儿体细胞遗传物质, 也能够引发胎儿畸形, 但这种畸胎不含有遗传性。 --作用于生殖细胞引发畸胎剂量通常比作用于体细胞引发畸胎剂量要小。;--有些化合物可使胚胎或胎儿生长发育过程受到干扰, 影响其正常发育, 使胎儿在出生时出现某种形态结构异常, 这种作用称为致畸作用。 环境中能够引发致畸作用原因称为环境致畸因子。;●可造成出生缺点环境致畸因子关键有5类, 即致畸性化学物质、物理性致畸因子、生物性致畸因子、致畸性药品和其她致畸因子。 ●不一样致畸因子因为其理化性质不一样, 对胚胎组