产前筛查的临床意义和影响因素PPT课件.ppt

产前筛查的筛查策略及结果解读 河南省新生儿疾病筛查中心 ;内 容; 我国出生缺陷现状;出生缺陷干预措施;出生缺陷上升原因;产前筛查（ Prenatal Screening ）;产前筛查病种;唐氏综合症(T21);唐氏综合征临床表现;唐氏患儿（伸舌样痴呆） ---智力障碍和体格畸形;唐氏患儿 ;21-三体染色体分析;唐氏儿寿命;产前筛查的意义 ---以唐氏为例;爱德华兹综合征（T18);18-三体患儿;神经管缺陷（NTD，neural tube defects）);神经管缺陷患儿; 我国出生缺陷现状;产前筛查方法（一）;产前筛查方法（二）;产前筛查流程图;产筛基本概念; 标志物: 用于区分正常和非正常情况的生化方法或其它测量指标。例如AFP，freeβ-hCG、PAPP-A、FE3等生化标志物和NT等超声标志物。 ; 甲胎蛋白（AFP） ; 人绒毛膜促性腺激素游离β亚基（freeβ-hCG）; 游离雌三醇（FE3 or uE3）; 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）;不同病种血清标志物变化规律 ; 颈部透明层厚度（NT ）;胎儿颈项透明层（NT）; 中位数 中位数倍数; 末次月经日期（LMP, last menstrual period ）: 近期最后一次月经来潮的时间；结合采样日期用于推算孕妇的孕周 头臀长（CRL）: 胎儿从头顶部到臀部的长度（B超检测）；用于计算准确的孕周 双顶径（BPD）： 胎儿头部两侧之间的距离（B超检测）；用于计算准确的孕周;CRL;; 检出率（DR）: 通过筛查，高风险结果检出的病例占所有病例的比例。 例:100例经确诊的唐氏儿，70例在预先进行产前筛查时为高风险，则产筛唐氏的检出率为70% 假阳性率（FPR)： 筛查结果为高风险的正常人群占筛查人数的比例。 例: 100个孕妇参加筛查，5个人为筛查高风险，实际上这5人均正常，其假阳性率为5%。因此，筛查为高风险的孕妇中只有一小部分人是真正的阳性病例;产前筛查系统;风险评估软件工作原理;风险评估软件;评估软件; 软件输出界面; 风险评估要素;孕妇年龄与DS发病率的关系; 签署知情同意书 正确的孕周的判断 遗传病史的咨询 准确的检测结果 ;知情同意书;正确孕周的判断是产前筛查准确与否的关键;咨询遗传病史;实验成功要领; ; ;;free β-hCG优势; 将正常孕妇与不正常孕妇区分开来: 目的不是提供保证 筛查不是确诊: 会发生假阴性和假阳性的情况，不是100%的确定 产前诊断、咨询和随访非常重要 孕妇在参加筛查前有权进行知情选择 各部门需通力合作，才能达到理想的检出率 ;筛查结果解释;单项AFP达到500U/mL甚至更高; 如果单项指标MOM超出范围， 也需特别提醒孕妇。 各指标的正常MoM： AFP:(0.4-2.5)MoM Freeβ-hCG：(0.4-2.1)MoM;1、年龄大于35岁 2、单项指标MOM超出范围 各指标的正常MoM： AFP:(0.4-2.5)MoM Freeβ-hCG：(0.4-2.1)MoM 3、有遗传史 4、体外受精 5、双胎;筛查结果为高风险： 建议遗传咨询和产前诊断;Thank you！