产前筛查及其质量控制西南医院黄庆PPT课件.ppt

产前筛查及其质量控制;一、我国出生缺陷现状;中国是出生缺陷的高发国家;常见可筛查出生缺陷1.神经管畸形;常见可筛查出生缺陷1.神经管畸形;常见可筛查出生缺陷2.唐氏综合征（DS）;常见可筛查出生缺陷3.爱德华氏综合征（18-三体综合征）;降低出生缺陷的关键在于预防;降低出生缺陷的关键在于预防;二、产前筛查;产前筛查简史;产前筛查简史;产前筛查流程;1.母体血清筛查标志物;1.1 甲胎蛋白(AFP);1.2 绒毛膜促性腺激素(hCG);1.3 游离雌三醇(uE3);1.4 抑制素A(Inhibin A);1.5 妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A）;2.超声筛查;Frontomaxillary Facial 颌面角度;三尖瓣的返流与DV异常;3.产前筛查方案;3.1 中孕联合筛查（孕15周～20+6周）;3.2 早孕联合筛查（孕9 ～ 13周）;如果早期筛查结果阳性，可以通过遗传咨询和绒毛膜取样或者中期羊水穿刺确诊。 血清游离?hCG + PAPP-A 结合NT检测，可使检出率接近90％，同时使假阳性率从5％降低到2.5％。 早期筛查更加符合伦理学的要求 减少孕妇痛苦;3.3 整合筛查;3.3 整合筛查;3.4 序贯筛查;3.4.1 独立序贯筛查;3.4.2 阶段序贯筛查;3.4.3 酌情序贯筛查策略;酌情序贯在DR为85%时：;唐氏综合征筛查方式及检出率;18-三体综合征的筛查（孕中期）;我国产筛现状：;4.先兆子痫的血清标志物 ;可溶性血管内皮生长因子受体 1（sFlt-1） 胎盘生长因子（ PIGF ） sFlt-1和PIGF 浓度变化的定量检测分析可以辅助临床医生对先兆子痫作出风险评估和诊断;血清抑制素A和总活化素A水平在发生先兆子痫病例显著升高。Adapted from: MuttukrishnaS et al.Lancet1997;349:1285-8.;先兆子痫预测;联合孕中期母血清抑制素A, 胎盘生长因子和s-endoglin筛查早期的先兆子痫的研究;5.孕期维生素D的检测 ;检测对象 初次孕检，特别是高风险孕妇，或既往所生后代有佝偻病病史 如 25(OH)D 50 nmol/L, 则应补充维生素D 如 25(OH)D 75 nmol/L, 则应注意饮食补充和增加阳光照射 跟踪检测 2月后，如 75 nmol/L, 则应补充维生素D 4月后再行检测 ;自身免疫性甲状腺病(AITD)是由于自身免疫紊乱导致的甲状腺疾病 育龄妇女甲状腺抗体阳性率5-15%，女性AITD性甲状腺炎患病率11.7% 5%孕妇可有甲状腺???能减退 健康孕母甲减患儿发病率0.7%，AITD孕母甲减患儿发病率9% 妊娠期未良好控制的临床甲亢/甲减对胎儿和妊娠过程有不良影响 孕前及孕期TSH及甲状腺抗体检测很重要;孕妇甲状腺检测指标;;;三、产前诊断;四、产前实验室检查质量控制;开展产前筛查前应充分评估的问题;产前筛查的质量控制;筛查前咨询的质量控制-人员;筛查前咨询的质量控制---筛查前宣教、知情同意;筛查前咨询的质量控制---产前诊断适应症;筛查前咨询的质量控制---孕妇基本资料的正确采集;常见的申请单错误;筛查前咨询的质量控制—双胎;筛查前咨询的质量控制---IVF胎儿;筛查前咨询的质量控制---筛查孕周的选择;筛查前咨询的质量控制---孕周确定;孕周推算;准确估计孕周，可以使筛查的假阳性率降低2% 受孕时间 ★ ★ ★ ★ 早孕期超声 ★ ★ ★ 中孕期超声 ★ ★ 尿妊娠试验、月经史 ★ ;实验室筛查前质量控制---标本采集保存运输;实验室筛查前的质量控制---标本采集与保存;实验室筛查前的质量控制---标本要求;实验室检测质量控制;实验室检测的质量控制---人员;实验室筛查质控---筛查方案的选择;实验室检测的质量控制;实验室检测的质量控制—误差来源;实验室检测的质量控制;实验室检测的质量控制—SOP;实验室检测的质量控制---SOP;实验室检测的质量控制---SOP;实验室检测的质量控制---室内质控;实验室检测的质量控制—室内质控;实验室检测的质量控制—室内质控;实验室检测的质量控制—室内质控;实验室检测的质量控制—室间质评;实验室检测的质量控制—室间质评;实验室检测的质量控制—室间质评;;实验室检测的质量控制—室间质评;实验室检测的质量控制---结果报告;实验室检测的质量控制---结果报告;产前筛查方法的选择;实验室检测的质量控制 方法学的选择;筛查后咨询的质量控制;高风险： DS风险率≥ 1/270 18三体风险≥ 1/350 NTD阳性 中等风险： DS风险率：1/27