产前咨询PPT课件.ppt

产前咨询;产前咨询;;什么病是遗传病;遗传性因素;遗传病的特点;染色体报告的解读;染色体 染色单体 着丝粒 着丝粒是纺锤丝附着处，是有丝分裂时染色体运动必不可少的结构，将染色体分为长臂（q）和短臂（p）;大小和着丝粒位置的不同，编1-22号 7组－－A、B、C、D、E、F、G X染色体入C组；Y染色体入G组;着丝粒为界标,区分短臂(p)和长臂(q) 区和带－－着丝粒开始,向外依次编号 2p13: 2号染色体短臂１区３带;46,XY,t(5;10)(p13;q25) 45,XX,der(13;14)(p11;q11) Centric fusion 46,XY,del(5)(p25) 46,XX,dup(2)(p13p22) 46,X, i(Xq) 46,XY,r(3)(p26q29) 46,XY,inv(11)(p15q14);阅读染色体核型分析报告; －－－染色体数目或结构异常所致的疾病 －－－常染色体病 性染色体病 携带者 发生率: 流产胚胎50%、死产婴8‰ 新生儿死亡者6‰ 新生活婴5-10‰ 一般人群5‰ ;染色体病的产前诊断 ;染色体异常;不同的染色体异常的发生频率;出现异常的时期; ;常染色体数目异常－21三体;遗传咨询 ;常染色体数目异常－18三体 Edwards;常染色体数目异常－13三体 Patau;性染色体异常;性染色体异常－－ 45,X;Turner syndrome 的不同核型表现;47,XXX;Klinefelter male, 47,XXY;47,XYY;mosaic ——嵌合体;染色体结构异常;Types of structural chromosome changes;携带者;产前诊断异常核型的遗传咨询;多基因病的再发风险;多基因遗传病举例－NTD;单基因病;图示;常染色体显性遗传;常染色体隐性遗传;X连锁隐性遗传病;X连锁显性遗传病;近亲婚配的危害;*;产前筛查产前诊断;产前筛查定义;产前筛查的方法;筛查前咨询质量控制---筛查前宣教、知情同意;筛查前咨询的质量控制---产前诊断适应症;筛查前咨询的质量控制---孕妇基本资料的正确采集;筛查前咨询的质量控制热点问题—双胎;筛查前咨询的质量控制热点---IVF;筛查前咨询的质量控制热点---高龄孕产妇;筛查前咨询的质量控制---筛查孕周的选择;筛查前咨询的质量控制---孕周确定;准确估计孕周，可以使筛查的假阳性率降低2% 受孕时间 ★ ★ ★ ★ 早孕期超声 ★ ★ ★ 中孕期超声 ★ ★ 尿妊娠试验、月经史 ★ ;实验室筛查前质量控制---影响因素;实验室筛查质控---筛查方案的选择;在假阳性率为5%时，不同方法筛查21三体征检出率比较;随访工作的重要性;*;产前诊断技术与宫内治疗;产前诊断;; 产前诊断的方法及时间-绒毛活检;绒毛穿刺;产前诊断的方法及时间-羊水穿刺;胎儿 1、单胎胎儿丢失率0.5-1%，双胎为1-2% 2、感染率1-2/30000 （10-50%的流产都存在一定程度的感染） 3、出血、大部分为皮肤的损伤，不会造成结构异常； 母体 4、羊水外漏、出血、子宫敏感：1-5%，为自限性 5、心理负担和生理危险 6、羊水栓塞，胎盘 、肠管和膀胱损伤，胎盘早剥；; 产前诊断的方法及时间-脐带血穿刺;脐带血穿刺;脐带血穿刺---并发症; 介入性产前诊断的方法及时间—胎儿镜 ;绒毛穿刺;荧光原位杂交技术（FISH）;*;*;核型分析、FISH、aCGH方法比较;;