β-地中海贫血PPT课件.ppt

;·地中海贫血症是一种遗传性的血红蛋白合成紊乱的疾病，它的特点是成人血红蛋白的一条或多条球蛋白链减少或丢失。·这个名字来源于希腊语的单词(Thaalasso即是“海”的意思，Hemia即是“血”的意思），指海的贫血。; 患儿出生时无症状，多于婴儿期发病，生后3～6 个月内发病者占50%，偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早，病情愈重。严重的慢性进行性贫血，需依靠输血维持生命，3～4 周输血1 次，随年龄增长日益明显。;单基因紊乱：一个基因不正常。 β地中海贫血症是β珠蛋白基因产出多于150个突变的结果，它将导致β珠蛋白链的减少或丢失。; 地中海贫血症的类型; 1、轻型β-地中海贫血 轻型β-地中海贫血是βo，β或δβ基因，包括双重突变杂合体的杂合子状态。 2、中间型β-地中海贫血 中间型β-海洋性贫血-包括：β基因纯合子，某些βo/β双重杂合子，非典型β地贫杂合子，合并α地贫和δβ地贫，其临床表现介于重型与轻型之间。 3、重型β-地中海贫血 重症β-地中海贫血又称库理贫血，这是β地中海贫血纯合子，β和β地中海贫血双重杂合子或β地中海贫血纯合子或δβo纯合子，是中国常见的一种地中海贫血，本症患者双亲均为β-地贫杂合子，其子女中获得重症β-地贫几率为25%，50%为杂合子，其余的25%为正常。 ;;2.输浓缩红细胞 (1)低量输血：单纯的输血或输红细胞最终导致血色病。中等量输血疗法，使血红蛋白维持在60～70g/L。实践证明，这种输血方法虽然使重型患者有望摆脱近期死亡的威胁，但患者的生存质量随年龄增长越来越差。相当一部分患者于第2 个十年内因脏器功能衰竭而死亡。 (2)高量输血： ①高量输浓缩红细胞的优点：纠正机体缺氧；减少肠道吸收铁；抑制脾肿大；纠正患儿生长发育缓慢状态。 ②方法：先反复输浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120～140g/L，然后每隔3～4 周Hb≤80～90g/L 时输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使Hb 含量维持在100g/L 以上。 3.铁螯合剂 因长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，常导致体内铁超负荷易合并血色病，损害心肝、肾及内分泌器官功能，当患者体内的铁累积到20g 以上时，则可出现明显的中毒表现，故应予铁螯合剂治疗。 4.造血干细胞移植(HSCT) HSCT、是当前临床上根治本病的惟一方法。HSCT包括骨髓移植(BMT)、脐血移植(UCBT)、外周血造血干细胞移植(PBSCT)和宫内造血干细胞移植(IUSCT)。迄今，全世界已成功开展HSCT 1200 例，其中BMT 达1000 余例，PBSCT 10 例，UCBT 约30 例，IUSCT 2 例。研究发现，重型地贫的HSCT 有其自身的特点。 5.脾切除、大部分脾栓塞术 6.基因治疗 从分子水平上纠正致病基因的表达，即基因治疗。;预防及预后 预后：β-地中海贫血重型并发症常是导致患儿死亡的重要原因，如不治疗，多于5 岁前死亡。中间型和轻型地中海贫血正确处理可长期存活。 预防：积u12289 _uc2极开展优生优育工作，以减少 /控制“地中海贫血”基因的遗传。 1.婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会 2.推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。 婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术，对父母双方或一方地贫基因携带者，孕4 个月时，采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血，获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断，重型/中间型患儿应终止妊娠。;*