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病例分享世和基因测序基因检测
病史
2
患者信息和诊疗 –左胸壁结节低分化腺癌
患者, 女性, 52岁, 无吸烟史
家族病史: 舅舅胃癌
1月出现左胸疼痛, 无咳嗽咳痰, 无咯血, 无胸闷气急, 无发烧, 胸痛逐步加重。
.07.12 PET/CT: 左肺上叶后段结节灶伴PDG代谢异常增高, 考虑左肺癌伴肺门淋巴结转移。左侧斜裂、心包左后方多发小结节影, 部分FDG代谢。颅脑MR: 未见转移
-08-02剖胸探查, 术中见病灶位于左上叶后段, 约2厘米大小, 肺表面及壁层胸膜及心包表面可见多发粟粒状结节。
病理: 左胸壁结节低分化腺癌。EGFR基因Ex21 L858R突变 (ARMS)（ 13847）。
用药史 一线诊疗
3
一线诊疗 培美曲塞+顺铂
用药前（ 8月26日）
用药史 一线诊疗
4
一线诊疗 培美曲塞+顺铂
疗效PR（ 2月12日）
用药史 一线诊疗
5
一线诊疗 培美曲塞+顺铂
疗效PD（ 4月14日）
用药史 二线诊疗
6
二线诊疗 凯美纳
疗效SD（ 5月12日）
用药史 二线诊疗
7
用药史-影像学检验
肝转移（ 11月19日）
进展后再活检
8
ARMS PCR检测: EGFR基因 L858R突变, T790M无突变。
AZD9291
患者盲吃 AZD9291
9
用药史 三线诊疗
三线诊疗 AZD9291
用药前 （ /01/08）
疗效PR （ /04/13）
三线诊疗疗效监测
10
ctDNA动态监测发觉AZD9291取得性耐药突变C797S
疗效PD（ /06/08）
/08/10
三线诊疗疗效监测
11
EGFR基因C797S与T790M突变同时发生
谢谢!
12
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