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抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。 三、实例二:抗维生素D佝偻病 XDXD、XDXd XDY 遗传性质:X染色体上的显性遗传病 * * 归纳遗传特点 抗维生素D佝偻病的遗传分析 遗传特点: 1)女性患者多于男性 2)具有世代连续性(代代有患者); 3)父患女必患、子患母必患; 4)患者的双亲中必有一个是患者 * * 特点:患者全部是男性;致病基因—传男不传女, 父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽 伴Y染色体遗传病: 外耳道多毛症 * * . 青山中学: 石少静 * * 色盲症的发现 英国化学家兼物理学家道尔顿 * 位于性染色体上基因,其遗传方式总是与性别相联系,这种遗传方式叫做伴性遗传。 一、伴性遗传 色盲症:不能分辨各种颜色或某两种颜色的遗传性色觉障碍症。最常见的是红绿色盲。 * * 你的色觉正常吗? 小调查 * Ⅰ Ⅰ Ⅰ Ⅰ Ⅰ 1 2 1 2 3 5 4 6 2 1 3 6 4 5 8 7 10 9 12 11 Ⅰ Ⅰ Ⅰ Ⅰ Ⅰ (1)红绿色盲基因是显性基因还是隐性基因?为什么? (2)红绿色盲基因是位于常染色体上还是性染色体上?为什么? (3)红绿色盲基因是位于X染色体上还是Y染色体上? 红绿色盲是____染色体上的____性遗传病 X 隐 Ⅰ Ⅰ —代 1,2,3…—个体 —女 —男 深色—患者 分析 讨论 * * 二、人类的红绿色盲症的遗传分析 红绿色盲是位于X染色体上的隐性基因(b)控制的遗传病,致病基因为: Xb,其等位基因(正常基因B),也位于X染色体上, 即:XB Y染色体由于过于短小,缺少与X染色体同源区段而没有这种基因. XB B b Y Xb * * 男性患者 女性患者 * 人的正常色觉(B)和红绿色盲(b)的基因型和表现型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY B B B b b b B b 正常 正 常 (携带者) 色盲 正常 色盲 表现型 基因型 女 男 性 别 为什么红绿色盲男性患者远远多于女性患者? * 1、正常女性纯合子与色盲男性结婚后的遗传现象 XbY 男性色盲 Xb Y 亲代 子代 XBXB 女性正常 XB XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 : 1 配子 男性的色盲基因只能传给女儿,不能传给儿子。 * * 2、女性携带者与正常男性结婚后的遗传现象 XBXb XBY 女性携带者 男性正常 XB Xb XB Y 亲代 子代 XBXB XBXb XBY XbY 1 : 1 : 1 : 1 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 配子 * * XBY 女性携带者 男性正常 XB XB Y 亲代 子代 XBXB XBXb XBY 1 : 1 : 1 : 1 女性正常 女性携带者 男性正常 男性色盲 配子 男性色盲 Y XBXB 女性正常 XB XBXb Xb XbY XbY Xb XBXb XBY 女性携带者 男性正常 1 : 1 XBXb Xb XbY XbY Xb XBXb * XbY XBXb XbY 结论:男性色盲基因只能传给女儿并通过 女儿传给他的外孙 * 3、色盲女性与正常男性结婚后的遗传现象 母亲色盲儿子一定色盲 XBY 男性正常 XB Y 亲代 子代 XbXb 女性色盲 Xb XBXb XbY 女性携带者 男性色盲 1 : 1 配子 * * 4、女性携带者与色盲男性结婚后的遗传现象 女儿色盲父亲一定色盲 XBXb XbY 女性携带者 男性色盲 XB Xb Xb Y 亲代 子代 XBXb XbXb XBY XbY 1 : 1 : 1 : 1 女性携带者 女性色盲 男性正常 男性色盲 配子 * XbXb XbY XbY 结论: 女性色盲
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