- 1、本文档共11页,可阅读全部内容。
- 2、有哪些信誉好的足球投注网站(book118)网站文档一经付费(服务费),不意味着购买了该文档的版权,仅供个人/单位学习、研究之用,不得用于商业用途,未经授权,严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等,侵权必究。
- 3、本站所有内容均由合作方或网友上传,本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺!文档内容仅供研究参考,付费前请自行鉴别。如您付费,意味着您自己接受本站规则且自行承担风险,本站不退款、不进行额外附加服务;查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档,您可以点击 这里二次下载。
- 4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等,请点击“版权申诉”(推荐),也可以打举报电话:400-050-0827(电话支持时间:9:00-18:30)。
查看更多
18三体综合征 * 染色体病遗传咨询 病例1 患儿,女,出生后3个小时,多发畸形。查体:头颅无缺损,前囟平软,各颅缝均未闭,前额呈向上斜坡状,有前眼窝明显凹陷,睑裂小,双眼睁开困难,鼻梁扁平,鼻翼宽,上唇裂,并伴有腭裂,右耳廓大部缺如,左耳廓小且低位,摇椅底样足。有先天性心脏病,为室间隔缺损。 母亲30岁,孕期体健,父母非近亲婚配,否认毒物、放射线接触史。 临床诊断:18三体综合征 * 18三体综合征(trisomy 18) 也称为Edward综合征 * 概述 患儿发育如早产儿,严重畸形,枕部后突,颈短,弓形纹过多,特殊握拳状,摇椅样足,心脏畸形,智力低下等,难以存活 发病率:1/3500-8000 男1:女4 * 核型 游离型:47,XX(XY),+18 症状典型,与母亲年龄增大(35岁)有关。 嵌合型:46/47,XX(XY),+18 症状较轻。 易位型:少见。主要为18号染色体与D组染色体易位。 * 遗传机理 配子减数分裂18号染色体不分离。 合子早期卵裂过程中18号染色体不分离。 * 遗传学检查 根据病史、症状及体征 染色体检查 出生前检查 B超 羊膜穿刺 分离孕妇外周血中的胎儿细胞 * 风险评估 母亲年龄 有18三体及其他三体妊娠史者,再发18三体综合征风险增高。 有18三体生育史者,再次 怀孕时必须进行产前诊断。 * 预防 尽量避免高龄生育 排除环境因素影响 进行产前检查 (植入前诊断) 一旦发现核型异常,终止妊娠 可考虑不再生育,认领。 * 18三体综合征小结 临床症状 核型及遗传机理 遗传学检查 风险评估 预防 * *
您可能关注的文档
- 咯血的诊断和治疗.ppt
- 小儿贫血的诊断.ppt
- 颅脑外伤影像诊断.ppt
- 关节炎诊断思路.ppt
- 胰腺超声诊断.ppt
- 昏迷的诊断.鉴别与处理.ppt
- 高血压的诊断治疗.ppt
- 胰腺的超声诊断.ppt
- 听神经瘤诊断.ppt
- DIC的诊断及治疗.ppt
- 2024年中国钽材市场调查研究报告.docx
- 2024年中国不锈钢清洗车市场调查研究报告.docx
- 2024年中国分类垃圾箱市场调查研究报告.docx
- 2024年中国水气电磁阀市场调查研究报告.docx
- 2024年中国绿藻片市场调查研究报告.docx
- 2010-2023历年初中毕业升学考试(青海西宁卷)数学(带解析).docx
- 2010-2023历年福建厦门高一下学期质量检测地理卷.docx
- 2010-2023历年初中数学单元提优测试卷公式法(带解析).docx
- 2010-2023历年初中毕业升学考试(山东德州卷)化学(带解析).docx
- 2010-2023历年初中毕业升学考试(四川省泸州卷)化学(带解析).docx
最近下载
- 内燃机车钳工(中级)职业鉴定理论考试题及答案.doc VIP
- 聚焦贯彻落实新时代党的组织路线存在不足.docx VIP
- 研究生学术英语读写教程(于华)课后习题答案.pdf
- 跨学科实践活动2 自制净水器(同步课件)-【上好课】2024-2025学年九年级化学上册同步精品课堂(沪教版2024).pptx VIP
- 抗凝剂皮下注射相关并发症及处理对策.docx
- 第十章 甲状腺功能减退症PPT课件.ppt
- 《红楼梦的饮食文化》.docx VIP
- PICMG_COMe R3.0原版标准完整.docx
- ERAS加速康复外科在产科应用进展.pptx VIP
- 河南省南阳市六校2021-2022学年高一上学期第一次联合测试地理试题.pdf VIP
文档评论(0)