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* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 生物基因组DNA分子的类型 名称 重复频率 位置 功能 单一序列 一个或几个 编码蛋白质或酶 中度重复序列 10~105 基因内或基因间隔序列 基因调控 少数可编码蛋白质 高度重复序列 >105 端粒或 着丝粒区 构成基因的间隔,维持染色体结构 染色质DNA分子上具有的3个功能性元件 复制源序列(replication origin sequence) 着丝粒序列(centromere sequence) 端粒序列(telomere sequence) 染色体稳定遗传的三种功能序列 (二)染色质蛋白 种类 Lys/Arg 氨基酸 残基数 分子质量/Da 存在部位 作用 H1 29.0 215 23 000 连接线 连接并锁定核小体 H2A 1.22 129 14 500 核心颗粒 形成核小体 ? H2B 2.66 125 13 774 核心颗粒 形成核小体 H3 0.77 135 15 324 核心颗粒 形成核小体 H4 0.79 102 11 822 核心颗粒 形成核小体 1.组蛋白 碱性蛋白。 与DNA结合无特异性。 组蛋白的分类及特性 2.非组蛋白 酸性蛋白。 有种属和组织特异性,能够识别特异DNA序列,具有功能的多样性。 二、染色质的结构与组装 核小体结构示意图 (一)染色质的基本结构单位——核小体 染色质的基本单位是核小体,核小体是染色质的一级结构,包括: 200bp左右的DNA(146bp+60bp) 一个盘状组蛋白八聚体 一个分子的H1组蛋白 (二)染色质的二级结构——螺线管 染色质核小体与30nm螺线管 直径10nm的核小体串珠纤维,每6个核小体螺旋一周,形成外径30nm、内径10nm的中空螺线管(solenoid),位于螺线管内部的组蛋白H1是螺线管形成和稳定的关键。 (三)螺线管进一步包装成染色体 1.多级螺旋模型(multiple coiling model) 2.骨架-放射环结构模型 (scaffold-radial structure model) 微带 染色质组装的骨架放射环模型 三、染色质与基因表达调控 (一)染色质类型 1.常染色质与异染色质 分布、染色、表达活性。 异染色质又可分为组成性异染色质和兼性异染色质。 2.活性染色质与非活性染色质 (二)染色质的活性与基因表达调控 1.染色质的活化 (1)核小体与DNA结合的相位改变; (2)组蛋白的修饰。 2.染色质的失活 (1)X染色体的失活; (2)位置花斑效应。 4 第四节 染色体 一、染色体的形态 (一)着丝粒 染色体的类型 将染色体纵向等分为8份,按照着丝粒在染色体上的位置: 着丝粒在1/2~5/8,为中央着丝粒染色体 着丝粒在5/8~7/8,为亚中央着丝粒染色体 着丝粒在7/8处至末端,为近端着丝粒染色体 端着丝粒染色体 (二)着丝粒-动粒复合体 着丝粒-动粒复合体结构示意图 着丝粒与动粒的结构成分相互穿插,在功能上紧密联系,共同介导纺锤丝与染色体的结合,以及在细胞分裂过程中染色体的运动。 (三)次缢痕 (四)随体及核仁组织区 (五)端粒 二、染色体核型与带型 组号 染色体号 大小 染色体类型 次缢痕 随体 A 1~3 最大 1,3号为中央着丝粒染色体 1号常见 无 2号为亚中央着丝粒染色体 B 4~5 次大 亚中央着丝粒染色体 ? 无 C 6~12,X 中等 亚中央着丝粒染色体 9号常见 无 D 13~15 中等 近端着丝粒染色体 ? 有 E 16~18 小 16号为中央着丝粒染色体 16号常见 无 17,18为亚中央着丝粒染 色体 F 19~20 次小 中央着丝粒染色体 ? 无 G 21~22,Y 最小 近端着丝粒染色体 ? 有(除Y) 人类核型分组及特点 人类1号染色体G显带示意图 5 第五节 核 仁 一、核仁的化学组成与结构 (一)核仁的化学组成 蛋白质约占80%。 RNA 5%~10%。 DNA约8%。 (二)核仁的超微结构 人10条染色体的rDNA袢环伸入核仁组织区示意图 1.纤维中心和致密纤维部分 2.颗粒区 3.核仁相随染色质 4.核仁无定形基质 人成纤维细胞核仁的电镜照片 (A.完整的细胞核;B.核仁) 二、核仁组装与功能 (一)核仁的组装 核仁周期(nucleolar cycle):在进行有丝分裂的细胞中,核仁出现一系列结构与功能的周期性变化。 前期:染色质浓缩,核仁变形、变小,RNA合成停止; 中期和后期:rRNA基因的DNA袢环回缩到核仁组织区,核仁消失; 末期:核仁组织区的DNA解凝集,rRNA重新开始合成,形成极小的核仁,最终融合成一个或两个大的核
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