儿童生长发育迟缓.ppt

病例分享1 PTPN11基因外显子3的DNA测序图上图：正向 AG:下图：反向 病例分享2 患儿唐XX, 13 岁女孩,因身材矮小，无 月经来潮就诊。查体: 身高 140cm，体重 42. 5kg，彩超示:未见明显子宫。 外周血淋巴细胞培养: 染色体核型为45，X( 见附图) 。 病例分享2 Turner 综合征又称 45，X 或 45，XO 综合征，女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。 患者表型为女性，身材矮小，智力一般正常，乳头和乳腺发育差。泌尿生殖系统的异常主要是卵巢发育差，无卵泡形成，子宫发育不全。 病例分享2 病例分享3 男,刘XX,12岁,因发现身体矮小8年入院, 低于同年龄、同性别正常儿童身高均值2.5个标准差。 查体:身高128 cm,体重27 kg, 面容幼稚。, 阴茎长约3·5 cm,睾丸容积约1·5m,无阴毛。 检查回报：左腕X线正位片示左腕部7个骨化中心，MRI可见垂体偏小，生长激素激发试验：0 min ：1.723 ng/ml；30 min：2.094 ng/ml ；60 min ：1.444 ng/ml ；90 min： 0.372 ng/ml； 120min 0.201 ng/ml。提示生长激素完全缺乏。 病例分享3 甲状腺功能:游离三碘甲状腺原氨酸4.92 pmol/L,游离甲状腺素17.95 pmol/L,促甲状腺激素0.874mU/L； 诊断：诊断为生长激素缺乏性矮小症,予生长激素注射液3 U,每天1次皮下注射。 病例分享3 GHD患者经过2年生长激素治疗后 患儿, 女, 12岁, 因身材生长迟缓，易摔跤，骨痛，多处骨骼畸形就诊； 查体:身高125cm,体重27kg, X型腿、鸡胸、肋缘外翻 检查回报：血清磷明显减(0.69-0.91mmol/L), 血碱性磷酸酶升高780mmol/L,血钙正常或稍低,24小时尿钙正常,尿常规、肝肾功能及血气分析正常 病例分享4 病例分享4 X线表现 左腕骨平片见长骨呈不同程度的活动性佝偻病表现长骨干骺端毛刷状、杯口状改变、骨质疏松 诊断：儿童低磷抗维生素D佝偻病；本病遗传方式多为X连锁显性遗传,因此女性患者较多； 是由于近端肾小管回吸收磷和25(OH)D3不能转换为1,25(OH)2D3两方面的缺陷,造成血磷降低,尿磷排出增加,骨质不能钙化。 病例分享5 患儿, 男, 10岁, 因身材矮小就诊. 体格检查见, 身高为110 cm, 体重为21kg, 上下部比例正常, 幼稚面容, 生长激素刺激试验,结果见, 生长激素峰值为2.13ug / L, 血清游离甲状腺素值为7.24 pmol/ L, 促甲状腺激素水平正常, 骨龄为7.1岁, MRI 检查结果示, 蝶鞍扩大, 蛛网膜下腔突入鞍内, 鞍内充填脑脊液, 垂体受压而缩小. 诊断为原发性空泡蝶鞍综合征. 病例分享6 患儿, 男, 7 岁, 因“矮小，双膝外翻4年余”入院. 体检: 体重16kg , 身长105cm, 血压13/ 10.5kPa, 神清, 生长发育迟缓, X形腿, 。 辅助检查:尿常规示PRO+ , BLD+ , 尿比重1. 010, 尿PH 值6. 5; 血生化: BUN 11. 1mmol/L, ALP303u/L, 血钙1.92mmol/L, 血磷1.32mmol/L, 血钠、钾、氯正常, 24 小时尿钙定量0.59mmol/L ，ESR、ASO 正常, 血气分析示: 代谢性酸中毒; 左手腕正位片示骨龄延迟 ; 双肾B 超示: 左肾积水, 右肾体积较小, 右肾实质弥漫性病变 病例分享6 肾性矮小综合征:亦称肾性佝偻病, 是由各种肾脏疾引起小儿生长发育低下的一组病征。该该患者左肾积水, 右肾实质弥漫性病变, 影响小儿生长发育。 病因主要是由于慢性营养吸收障碍, 慢性酸中毒, 钙的负平衡, 反复感染等引起骨代谢的紊乱, 继而影响生长发育。 病例分享7 患儿,女,4岁。出生后发育迟缓，容易骨折不能行走，前来我院诊治。患儿母亲身材矮小，身高132cm，自述小时因外伤后就不能独立行走， 体查：头大，蓝色巩膜，智力正常，囱门未闭，四肢肌无力. 血钙2.2mmol/L，血磷正常， X线摄片检查:全身各骨密度普遍减低，骨皮质明显变薄呈蛋壳状，骨小梁消失呈网纹状改变。 诊断为：遗传性成骨不全 病例分享8 患儿，男，11岁。患儿G1P1，因胎盘老化，剖宫产娩出，出生体重2.8kg，生后喂养困难 ，3岁后，患儿出现食欲亢进，不挑食，食量大，体重每年增加10kg左右。智力发育低下。 入院查体：身高138cm，体重62kg，体型肥胖。表情呆滞，满月脸，发际低，眼距无增宽，鼻梁低平，无色素沉着，无多毛外阴：阴茎短小，小睾丸，手足小，手足小。  病例分