细胞遗传学简介PPT课件.ppt

全军医学检验中心 衍生染色体 是一种包括两条或两条以上染色体的重排或者由于一条染色体内的多种畸变而产生的结构重排的染色体，用der表示。 全军医学检验中心 46，XY，-13，t（9；22）der（13；？） 全军医学检验中心 第三节　临床常见的染色体病 全军医学检验中心 　常染色体异常综合征 　　常染色体异常综合征是指第1－22号常染色体发生数目或结构异常而引起的疾病。 * 　　1.? Down综合征 　 是最先得到公认、最常见的严重染色体疾病之一。由于21号染色体多余了一个拷贝，故称21三体综合征。染色体不分离是该病的遗传病理基础。关键区域21q22.22, 近50-100个基因的过量表达，产生特征性的Down临床表型。包括智力发育障碍，特殊面容（眼距宽、眼裂小、眼角上斜、伸舌）贯通掌和肌张力低下,40%患者有先天性心脏病。易发白血病、白内障、甲状腺功能低下和早衰。给社会和家庭带来严重的负担。 全军医学检验中心 21三体包括四种类型： 1.单纯21三体型或称游离三体型 92.5% 2.罗伯逊易位型 4.6% 3.镶嵌体型 2.7% 4.其他型 0.2% 全军医学检验中心 全军医学检验中心 2.其它常染色体三体综合征：如13三体、18三体、8三体综合征。胚胎期常伴有羊水过多，脑发育缺陷、颅面部畸型，唇裂、生长缓慢，室间隔缺损，摇椅足等,多数孕早期死亡。 3.部份单体综合征：如5p 部份单体综合征。出生时面圆如满月状，后逐渐消瘦为长脸，常伴有先天性心脏病和智力低下等，患儿因哭声象猫叫，又称为猫叫综合症。患者的核型为46，XX，del(5p), 是微缺失综合症中最常见的类型。 全军医学检验中心 全军医学检验中心 性染色体异常综合征 　　 是指性染色体X或Y发生数目和结构异常而引起的疾病。 　　 全军医学检验中心 Klinefelter综合征 　　以青春期睾丸发育不良为特征。在男性不育症中约占10%。患者表型为男性，身材高大，四肢细长，睾丸不发育，小睾丸或隐睾。睾丸活检可见玻璃样变性和无精子生成，胡须、阴毛稀少或缺如，无喉结。偶有男性巨乳和身体比例异常。患者睾酮水平较低，雌激素水平近似女性。X染色质阳性，常见染色体核型是47，XXY，偶见48，XXXY；46，XY/47，XXY等。 多为减数分裂Ⅰ期染色体不分离 全军医学检验中心 全军医学检验中心 XYY综合症 　　本病是由于父亲的精子在第二次减数分裂时发生了Y染色体不分离。发病率1/1000，监狱和精神病院中男性病人发病率明显升高。患者有生育能力，身材高大，性情爆燥，智力低下并具有较强的对抗性性格。可能行为异常与多余的这条染色体有关。 全军医学检验中心 全军医学检验中心 Turner综合症 又称性腺发育不全综合症，常见染色体核型　45，X，X染色质检查阴性。主要临床症状：身材矮小（通常不超过150cm),原发性闭经、乳房不发育、子宫小，外生殖器发育不良，成年后仍保持幼稚状态。常伴有颈蹼、肘提携角增大、心血管及肾脏畸型。活产女婴中此病的发病率为1/5000。在核型上除45，X以外，部份含有两种细胞系的镶嵌体和X染色体结构异常（X染色体长臂等臂、短臂等臂、环状和部份缺失及微小片段）。 　　大多数减数分裂不分离发生在父方。 　　 全军医学检验中心 全军医学检验中心 46,X,-X,+mar 全军医学检验中心 　　XXX综合征 是较常见的女性性染色体数目异常疾病，发病率1/1000。大多数具有正常的表型，生殖器官、外阴和生育能力多可正常。有的患者会出现月经失调、闭经或继发不孕，生育染色体数目异常风险稍高。 原因 卵细胞减数分裂不分离，可能与孕妇年龄有关。 全军医学检验中心 全军医学检验中心 谢 谢！ 全军医学检验中心 * * 临床上常见的染色体结构畸变有： 1.　缺失（末端缺失、中间缺失） 2.　易位（相互易位、罗伯逊易位） 3.　倒位（臂间倒位、臂内倒位） 4.　环状染色体 5. 　标记染色体 6.　等臂染色体 7.　双着丝粒染色体 8. 衍生染色体 9. 隐蔽性重排 全军医学检验中心 末端缺失　　 　　一条染色体的臂发生断裂后，未发生重接，而形成一条末端缺失的染色体和一个无着丝粒的断片。由于无着丝粒的断片不能与纺锤丝相连，在分裂后期不能向两极移动而滞留在细胞质中，经一次细胞分裂后丢失。 全军医学检验中心 全