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遗传性疾病与内分泌系统性疾病
一、21-三体综合征:智能低下,皮肤细腻,通贯手
正常染色体:23对,XX(或XY)
13,14,15 21,22
D G
核型可分为三类:
标准型95% 47,XX (或XY),+21
D/G易位:46,XX (或XY),-14,+t (14q,21q)
G/G易位:46,XX(或XY),-21,+t(21q,21q)或46,XX(或XY),-22,+t
(21q,22q)
二、先天性甲状腺功能减低症(呆小病、克丁病)
典型表现
三超 过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
新生儿及婴儿 三少 少吃、少哭、少动
五低 体温低、哭声低、血压低、反应低、肌张力低
①头大,颈短;眼距宽,鼻梁宽平;舌大而宽厚、常伸
特殊面容、体态(丑、小、
出口外;②面部黏液水肿,眼睑水肿;③皮肤苍黄、干
黄)
燥,毛发稀少;④腹部膨隆,常有脐疝
心血管功能低下、
①动作发育迟缓;②智能发育低下,表情呆板,淡漠;
消化功能紊乱 神经系统功能障碍(呆)
③神经反射迟钝
生长发育停滞(矮) 身材矮小,躯干长而四肢短小,上部量/下部量1.5
心血管功能低下、消化功能紊乱
三、川崎病(黏膜皮肤淋巴结综合征)
1.抗生素治疗无效,见草莓舌(猩红热鉴别)、杨梅舌。
川崎病的临床表
2.首选治疗:阿司匹林
现:
3.川崎病最佳药物治疗是:阿司匹林+丙种球蛋白 发热皮疹兔子眼,
樱桃小口杨梅舌,
四、感染性疾病 手足硬肿和脱皮,
冠脉损坏是川崎。
病原 传染性 出疹特点 治疗
前驱期:Koplik斑;
出疹前、后5天;
出疹期:疹出热盛;
麻疹 麻疹病毒 并发肺炎则延迟至出疹
恢复期:糠麸样脱屑和棕色
后10天
色素沉着
对症;抗病
发热第2天出疹,一天出
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