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儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识2021.pdf

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    儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识 糖原累积病Ⅱ型（OMIM：232300）亦称糖原贮 1.IOPD：1岁内起病，GAA严重缺乏。主要累 积病Ⅱ型或酸性α⁃葡糖苷酶缺乏症，1932年由荷 及骨骼肌和心肌，特征为全身性肌力肌张力降低合 兰病理学家JoannesCassianusPompe首次报道，也 并心肌病。大多数患儿于新生儿期至出生后3个 ［1⁃3］ 称为庞贝病 ，该病是首个被发现的溶酶体贮积 月内起病

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