《医学遗传学》教学大纲（本科）.pdfVIP

医学遗传学 一、课程简介 医学遗传学是研究与人类遗传相关的疾病的一门学科， 《医学遗传学》课程的教学目的在于通 过对各类遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法的讲授，使 学生掌握各类遗传性疾病的基础理论、基本知识以及发病机制，为学生在将来实际工作中研究遗传 性疾病打下基础。 通过 《医学遗传学》课程的学习，可以使学生了解麻醉性药物反应产生的遗传和分子机制， 为临床合理用药、提高疗效、预防或减少遗传因素引起的药物不良反应具有重要的指导意义。 二、理论教学内容 1.绪论 掌握内容：遗传病的特征；遗传病的种类；遗传三定律。 了解内容：对遗传病的误解。 2. 遗传的细胞学基础 掌握内容：常染色质和异染色质；X染色质；Lyon假说。 了解内容：Y染色质；性别决定的染色体机制。 3. 遗传的分子基础 掌握内容：碱基替换；移码突变和整码突变；动态突变。 了解内容：真核基因的分子结构特征；mRNA 的转录与加工；RNA编辑。 4. 单基因病 掌握内容：常用系谱符号，系谱绘制，系谱分析；各类单基因遗传病的系谱特征；外显率、表 现度；延迟显性；携带者；近亲婚配；交叉遗传；基因座异质性；遗传印记；肯定携带者与可能携 带者的识别方法；单基因病再发风险计算。 了解内容：完全显性；不完全显性、共显性；修饰基因；选样偏倚；全男性传递；临床上常见 的单基因遗传病；等位基因异质性；基因多效性；限性遗传；从性遗传；拟表型；不完全外显后代 发病风险应注意的问题。 5. 线粒体遗传病 掌握内容：mtDNA 的遗传特征；线粒体病的发病机制。 了解内容：mtDNA 的结构特征；临床上常见的线粒体遗传病。 6. 多基因病 掌握内容：多基因病的特点；阈值学说；Edward公式；多基因遗传病的加性效应和Carter效应。 了解内容：多基因的遗传特点；回归；遗传率的计算；查表计算再发风险。 7. 染色体病 掌握内容：Denver体制；ISCN （2016 ）关于正常核型和染色体畸变 （缺失、倒位、易位）的书 写规则；染色体数目异常、结构畸变及发生机制；嵌合体；染色体结构畸变在减数分裂过程中的传 递；唐氏综合征。 了解内容：染色体显带技术；染色体多态性；分子细胞遗传学；染色体畸变的原因；多倍体； 环状染色体；等臂染色体；其他临床上常见的染色体综合征。 8.群体遗传学 掌握内容：遗传平衡定律；基因频率的计算；突变、选择、近亲婚配对群体遗传结构的影响。 了解内容：突变率的计算方法；选择压力改变对群体遗传平衡的影响；遗传漂变、隔离、迁移 对群体遗传平衡的影响；遗传负荷。 69 9. 人类疾病的生化和分子遗传学 掌握内容：分子病的概念；血红蛋白病的发病机制；酶蛋白病的概念；苯丙酮尿症。 了解内容：血红蛋白分子结构及其表达的遗传控制；镰状细胞贫血、α地中海贫血和β地中海贫 血；血友病；Marfan综合征；成骨不全；白化病；半乳糖血症。 10. 药物遗传学 掌握内容：特应性；药物代谢的遗传基础；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症；酒精代谢和酒精中毒。 了解内容：异常药物反应的遗传基础。 11.肿瘤遗传学 掌握内容：克隆演进；Ph染色体；癌基因；原癌基因的激活机制；RB 1基因、TP53基因的作用 机制；肿瘤发生的遗传学说。 了解内容：肿瘤及分类；染色体异常与肿瘤的关系；癌基因的发现；其他肿瘤抑制基因的作用 机制；临床上常见的遗传型恶性肿瘤。 12.遗传病的诊断 掌握内容：系谱分析对遗传病诊断的意义；细胞遗传学检查的适应症；基因诊断的特点和基本 途径；连锁分析。 了解内容：遗传病诊断的类型；遗传病的临床病史和体征检查；遗传病基因诊断的其他方法。 13.遗传病预防 掌握内容：遗传咨询的程序；产前诊断的对象；新生儿筛查和携带者筛查。 了解内容：遗传咨询的一般原则；产前诊断的方法；遗传筛查的类型；遗传登记的标准和对象。 14.遗传病的治疗 掌握内容：药物治疗和饮食控制疗法的原则；基因治疗的基本方式；目的基因转移的方法。 了解内容：遗传