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5 Pˉ女婴患者 ( 又称猫叫综合征 ,5号染色体短臂缺失) 第29页，共68页，编辑于2022年，星期日 This is Charlotte when she was six years old. Charlotte has Cri du Chat syndrome. ( 猫叫综合征 5p- ) 第30页，共68页，编辑于2022年，星期日 Drosophila Bar and double-Bar results from duplications caused by unequal crossing-over 第31页，共68页，编辑于2022年，星期日 基因型 小眼数目 表现型 16A区域片段结构 第32页，共68页，编辑于2022年，星期日 14 14 21 21 唐氏综合征 第33页，共68页，编辑于2022年，星期日 第34页，共68页，编辑于2022年，星期日 第35页，共68页，编辑于2022年，星期日 第36页，共68页，编辑于2022年，星期日 21-三体患者 (残疾人奥林匹克运动会运动员) 第37页，共68页，编辑于2022年，星期日 第38页，共68页，编辑于2022年，星期日 人类的伴性遗传 携带者（Carrier） 半合子（hemizygote) 第一性比 男胎儿 ? 女胎儿＝120 ? 100 第二性比 男婴?女婴＝ （103～105）? 100 第三性比 成年男性?成年女性＝ 1 ? 1 老翁 ? 老妪 ＝ 62 ? 100 (85岁) 第39页，共68页，编辑于2022年，星期日  1、剂量补偿效应：（1）现象：正常女性的每个体细胞中有两个X染色体，而男性的只有一条 ,但是女性的X染色体基因表达产物数量并未比男性多一倍。 （2）概念：有关这种在男女之间X连锁基因表达水平相等的现象，人类遗传学上称为剂量补偿效应。  第40页，共68页，编辑于2022年，星期日 2、X染色质（巴氏小体）：1961年英国女遗传学家Mary Lyon提出： 女性细胞中2个X染色体中，一条失活，失活的一条在分裂间期的细胞核中呈现固缩状态即巴氏小体。  巴氏小体的数目＝X染色体的数目－1。 第41页，共68页，编辑于2022年，星期日 第42页，共68页，编辑于2022年，星期日 第43页，共68页，编辑于2022年，星期日 莱昂假说要点： （1）失活时期：X染色体的失活发生于胚胎早期（受精后的16天左右）；（2）X1，X2染色体的失活是随机发生的； （3）但是某条X染色体一旦失活，细胞系中的所有细胞维持同一条X染色体的失活； 第44页，共68页，编辑于2022年，星期日 莱昂假说的依据: 玳瑁色猫的遗传:XBXB黑色,XbXb黄色,而XBXb型由于不同体细胞的X染色体发生的异固缩不同,而形成玳瑁色。 这也说明,XX型个体的细胞中,异固缩的X染色体上的基因不表达。 第45页，共68页，编辑于2022年，星期日 第46页，共68页，编辑于2022年，星期日 第47页，共68页，编辑于2022年，星期日 X-连锁隐性遗传  (X-linked recessive inheritance) 红绿色盲(congenital dyschromatopsia of the protan and deutan type) 血友病 （hemophilia） 进行性肌营养不良（progressive muscular dystorphy，DMD） ( 杜兴氏症 Duchemme’s muscular dystrophy） 睾丸女性化 (testicular feminization syndrome) 自毁容貌综合征 (Lesch-Nyhan syndrome) 第48页，共68页，编辑于2022年，星期日 第49页，共68页，编辑于2022年，星期日 第1页，共68页，编辑于2022年，星期日 人类基因组计划大事记 １９９０年１０月 被誉为生命科学“阿波罗登月计划”的国际人类基因组计划启动。 １９９８年 塞莱拉遗传公司与国际人类基因组计划展开竞争。 １２月 线虫完整基因组序列的测定工作宣告完成，第一次绘出多细胞动物的基因组图谱。 １９９９年９月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类基因组全部序列的１％。中国是继美、英、日、德、法之后第６个国际人类基因组计划参与国，也是参与这一