儿童保健学 14.MR2013-12儿科系.pptVIP

;掌握: MR的诊断标准 熟悉： MR的病因，临床诊断思路 了解： MR的预防措施; ;美国MR协会1973年提出这个定义，WHO （83年）采用了这个定义，以上三条在 诊断MR时缺一不可; 流行病学 各国各地区的患病率报道差异很大 ;MR患病率为1-2%（WHO 1997年） ; 我国0-14儿童MR的患病率为1.2%（1988年） 年龄：学龄儿童学前儿童 性别：男女 城乡：城市 0.5-0.8% 农村1.2-1.7% 轻重：轻：重=1.5：1 ;地区 ; ;;遗传因素 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病;染色体病 （22对常染色体，1对性染色体） 占MR的15-20% 数目和结构的改变; 常染色体畸变 常见21—三体综合征(占MR的9%) 中国活产婴儿发生率0.6%0，国外3%0 IQ多在30-55之间（中，重度MR） ;21-三体综合征（标准型47，+21）; 很多染色体畸变都伴有智力低下，尤其是常染色体三体型几乎全都伴智力低下，且程度较重 ;性染色体畸变 脆性X染色体综合征 发病仅次于21-三体综合征,中重度智能低下 X染色体长臂末端2区7带发生断裂或裂隙 X连锁隐性遗传;脆性X染色体综合征（母亲为携带者）;;; 性染色体畸变 先天性卵巢发育不全综合征（45XO） 智商在50-70（130）之间 矮小，进入青春期后缺乏性征发育，乳房不发 育，无阴毛，腋毛，月经;先天性卵巢发育不全综合征（45XO） 智商在50-70（130）之间;性染色体畸变 先天性睾丸发育不全综合征（47xxy) 智商在42-115之间 青春期和性发育延迟，睾丸小，外表呈 男性，但女性化的乳房; 性染色体单体或三体型所致智力低下程度较轻或正常，随染色体数目增加智力低下程度加重 活产儿中染色体畸变占1%弱，自然流产儿中25-60%有染色体异常 ;单基因遗传病 占MR的5% 一对主基因突变导致的疾病 突变基因可在常染色体上，也可在性染色体上，呈显性或隐性遗传 4000余种单基因遗传病中约1/10伴智力低下;常染色体隐性遗传病 最常见，病种很多，大多数先天性酶缺乏引起的代谢障碍 ;小头畸形;劳蒙毕氏综合征; ;常染色体显性遗传 一对等位基因中只要有一个致病基因就可发病; 颅 面 骨 发 育 不 良 ;结节性硬化症;多基因遗传病 多对异常基因累积作用（不利环境） 家族性MR ，均为轻度MR,占MR的50%以上;环境因素 宫内感染 “TORCH”感染; 出生时产伤、感染、出血 低氧血症（窒息）、低血糖血症、核黄疸 早产儿、低出生体重儿; 产后因素 核黄疸 脑外伤 低血糖 脑血管病 颅内感染 早期严重营养不良 缺氧 严重缺乏环境刺激 中毒 情感剥夺 ; 临床表现及分度 轻度 占MR80-85% IQ?X-2SD(50-70) 适应行为轻度缺陷 (8分) ;中度 占MR10-20% IQ?X-3SD(35-49) 适应行为中度缺陷 (7分) ;重度 占MR10% 以内 IQ?X-4SD(20-34) 适应行为重度缺陷 (6分) ;极重度 占MR1-2% IQ?X-5SD (?20) 适应行为极重度缺陷(≤5分) ; MR的临床诊断思路 判断有无MR（病史，体检） 可能的病因（病史、实验室检查） 了解MR程度（诊断性测试） ; 病史（寻找有无MR） 发病年龄18岁 主要症状，病情进展 出生史（出生前和产时） 生长发育史 过去疾病史（出生后） 家族史 ; 出生史(出生前和产时） 孕龄、母亲怀孕期间的情况（有害、有毒物质接触史、感染史、妊娠糖尿病、妊娠高血压等） 出生体重、身长、生产方式、产程、有无产伤 窒息、Apgar评分、;生长发育史婴幼儿期的四个能区筛查是否发育迟缓; 学龄前：自理生活、交往、学习能力学龄期：学习成绩; 过去史（出生后） 有无新生儿病理性黄疸、癫痫、神