第四章单基因病(下).pptVIP

当前30页，共72页，星期日。 第三十页，共七十二页。 色盲:一种先天性色觉障碍疾病,最常见的是红绿色盲,为X连锁隐性遗传病，红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。 当前31页，共72页，星期日。 第三十一页，共七十二页。 1例红绿色盲系谱图 当前32页，共72页，星期日。 第三十二页，共七十二页。 鱼鳞病：常见的遗传性皮肤角化病,主要表现为四肢伸侧或躯干部皮肤干燥、粗糙，伴有菱形或多角形鳞屑，外观如鱼鳞状或蛇皮状。 基因定位：Xp22.3 当前33页，共72页，星期日。 第三十三页，共七十二页。 自毁容貌综合症：由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶的遗传缺陷,使得次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是降解为尿酸。 当前34页，共72页，星期日。 第三十四页，共七十二页。 Duchenne型肌营养不良症(DMD)：不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。 病因：编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，X连锁隐性遗传病，抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞坏死自溶起重要作用。 当前35页，共72页，星期日。 第三十五页，共七十二页。 蚕豆病：又称葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症，患者在食用蚕豆或喹诺酮类药物时引发急性溶血，是X连锁隐性遗传病。 当前36页，共72页，星期日。 第三十六页，共七十二页。 一些X连锁隐性遗传病举例 疾病中文名称 疾病英文名称 OMIM 染色体定位 色盲 colorblindness 303800 Xq28 睾丸女性化 androgen insensitivity syndrome 300068 Xq11-q12 鱼鳞癣 ichthyosis 308100 Xp22.32 Lesch-Nyhan综合征 Lesch-Nyhan syndrome 300322 Xq26-q27.2 眼白化病 albinism, ocular, type I 300500 Xp22.3 Hunter综合征 mucopolysaccharidosis type II 309900 Xq28 无丙种球蛋白血症 immunodeficiency with hyper-IgM, type 1 308230 Xq26 Fabry病(糖鞘脂贮积症) Fabry disease 301500 Xq22 Wiskott-Aldrich综合征 Wiskott-Aldrich syndrome 301000 Xp11.23-p11.22 G-6-PD缺乏症 glucose-6-phosphate dehydrogenase 305900 Xq28 肾性尿崩症 diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked 304800 Xq28 慢性肉芽肿病 granulomatous disease 306400 Xp21.1 血友病B hemophilia B 306900 Xq27.1-q27.2 无汗性外胚层发育不良症 ectodermal dysplasia 1 305100 Xq12-q13.1 当前37页，共72页，星期日。 第三十七页，共七十二页。 常见的遗传关系之一： XR病女性携带者和正常男性婚配 XAXa XAY XA Xa XA Y XAXA XAY XAXa XaY 正常 正常 携带者 患者 当前38页，共72页，星期日。 第三十八页，共七十二页。 常见的遗传关系之二： XR病正常女性和男性患者婚配 XAXA XaY XA XA Xa Y XAXa XAY 携带者 正常 当前39页，共72页，星期日。 第三十九页，共七十二页。 常见的遗传关系之三：  XR病女性携带者和男性患者婚配 XAXa XaY XA Xa Xa Y XAXa XAY XaXa XaY 携带者 正常 患者 患者 当前40页，共72页，星期日。 第四十页，共七十二页。 红绿色盲患者、携带者的集中婚配方式及其传递规律 当前41页，共72页，星期日。 第四十一页，共七十