分子诊断技术的临床应用.pptx

分子诊断技术的临床应用 ;依照分子诊断技术特征划分为三类:;二、基于测序技术为基础的分子诊断技术 DNA的序列分析是分子诊断学的金标准,各种遗传疾病,病毒或细菌的感染与变异,在基因表达水平上的个性化用药,多基因疾病的诊断与预测,最终都能够借助基因测序平台的应用。;三、基于扩增技术为基础的分子诊断技术 1983年Mullis发明了聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR),使体外扩增DNA成为估计,开启了体外扩增和操作DNA或RNA技术的发展。到现在,扩增DNA的技术差不多成为分子诊断应用最广的技术之一,并发展变化了数十种核酸扩增检测技术。;二、PCR概述; PCR技术能在一个试管内将所要研究的目的基因或某一DNA片段于数小时内扩增至十万乃至百万倍,使肉眼能直截了当观察和判断;可从一根毛发、一滴血、甚至一个细胞中扩增出足量的DNA供分析研究和检测鉴定。;九十年代中期PCR临床应用在国内全面展开 1998年 荧光定量PCR技术开始在中国应用于临床检测 ;PCR技术;PCR概述——2000至2013年发表论文篇;二、PCR概述; 高灵敏度 高特异性 简便快捷 高效扩增、忠实复制！ ;三、荧光定量PCR技术的临床应用;常规结核病实验室诊断方法及不足;荧光定量PCR检测TB-DNA的意义;3、 荧光定量PCR检出结核杆菌阳性率显著高于痰涂片抗酸染色和改良罗氏培养法。 4、 TB-DNA浓度可用于判断疗效: 痰标本中结核杆菌的数量呈逐渐下降趋势 ,TB-DNA拷贝数下降。依照病原体DNA浓度,对药物治疗及疗效观察提供参考依据 ;;三 遗传病 1、等位基因检测 2、多基因遗传病的突变检测 3、基因表达异常所致遗传病检测 ;四 其它应用 1、 法医学鉴定 2、 抗病毒药物疗效的观察、指导 3、 缩短诊断的窗口期;窗口期:;　　 提供直截了当证据缩短“窗口期” ;;;四、PCR检测的标本采集要求;项目;五、NAT(核酸检测)技术类型:;实时荧光核酸恒温扩增检测技术(SAT);(SAT)技术原理:;感谢您的聆听！