内科学（第9版）血液系统疾病《骨髓增生异常综合征》教材配套PPT.pdf

第八章 骨髓增生异常综合征 第 1 页 共 30 页 定义 病因和发病机制 分型及临床表现 实验 检查及诊断 治疗 第 2 页 共 30 页 重点难点 掌握 骨髓增生异常综合征的定义和分型、诊断与鉴别诊断及治疗 熟悉 骨髓增生异常综合征的临床表现及实验 检查 了解 骨髓增生异常综合征的发病情况、病因和发病机制及国内外 进展 第 3 页 共 30 页 • 内科学(第9版) 一、骨髓增生异常综合征的定义 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS) 一组起源于造血干细胞 ，以血细胞病 态造血 ，高风险向急性髓系白血病 （AML）转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病. 第 4 页 共 30 页 • 内 科 学 二、病因和发病机制 ( 第 1. 以下因素可能参与MDS的发生发展过程 9 版 ①基因突变 ；②表观遗传学改变 ；③染色体异常；④骨髓造血微环境异常. ) 2. 继发性或治疗相关性MDS þ 烷化剂。 þ DNA拓扑异构酶抑制剂。 þ 与个体敏感性、化疗强度和持续时间有关。 þ 与放疗和原发病的相关性较小。 第 5 页 共 30 页 • 内科学(第9版) 三、分型及临床表现 (一)分型 MDS的FAB分型 类型 外周血 骨髓 RA 原始细胞 1% 原始细胞 5% RAS 原始细胞 1% 原始细胞 5%，环形铁幼粒细胞 有核红细胞15% RAEB 原始细胞 5% 原始细胞5% ～20% RAEB-t 原始细胞 ≥5% 原始细胞 20%而 30%；或幼粒细胞出现Auer小体 原始细胞 5%，单核细胞 CMML 9 原始细胞5% ～20% 绝对值 1×10 /L 第 6 页 共 30 页 • 内科学(第9版) MDS 2016WHO分型 分型 病态造血 细胞减少系列1 环形铁粒幼细胞% 骨髓和外周血原始细胞 常规核型分析 MDS伴单系病态造 1 1或2 15％或 5 ％2 骨髓 5％，外周血 1％，任何核型 ，但不符合伴孤立 血 （MDS-SLD） 无Auer小体 del(5q)MDS标准 MDS伴多系病态造 2或3 1~3 15％