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第八章
遗传性肾病
第 1 页 共 32 页
第一节 常染色体显性遗传性多囊肾病
第二节 Alport 综合征
第 2 页 共 32 页
重点难点
掌握
遗传性肾病的遗传方式及临床表现
悉
遗传性肾病的诊断、鉴别诊断及治疗原则
了解
遗传性肾病的病因及发病机制
第 3 页 共 32 页
第一节
常染色体显性遗传性多囊肾病
第 4 页 共 32 页
• 内科学(第9版)
定义及流行病学
þ 定义
Ø 常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是一种系统性疾病,主要病理特征为双肾广泛形成
囊肿并进行性生长,最终破坏肾脏的结构和功能 ,导致终末期肾病(ESRD),可伴肝脏、胰
腺囊肿 ,颅内动脉瘤、结肠憩室及心脏瓣膜缺陷等肾外表现
þ 流行病学
Ø ADPKD是最常见遗传性肾脏病 ,全世界发病率约为1/1000 ~1/400 ,我国大约有1500
万病人
第 5 页 共 32 页
• 内科学(第9版)
病因及发病机制
þ 病因
Ø ADPKD为常染色体显性遗传性疾病,病因主要是由PKD1(85%)和PKD2突变引起,这两个基
因分别编码多囊蛋白-1(polycystin-1,PC-1)和多囊蛋白-2 (polycystin-2,PC-2).生
理状态下 ,PC-1和PC-2相互作用 ,形成多囊蛋白复合体并共同表达在肾小管细胞纤毛上 ,
发挥正常功能 ,参与调节细胞周期、分裂及凋亡等生物学过程
þ 发病机制
Ø 发病机制未完全阐明.目前认为胚胎期从亲代遗传的PKD1和PKD2基因杂合子突变 (生殖突
变)不足以发病 ,在感染、中毒等后天环境因素的 “二次打击”下 ,杂合子正常等位基因也
发生突变 (体细胞突变)时才引起囊肿发生。此时,多囊蛋白复合体功能障碍将改变肾小管
上皮细胞纤毛介导的信号传导 ,促进囊肿形成 ,同时肾间质炎症纤维化 ,血管硬化 ,最终引
起ESRD
第 6 页 共 32 页
• 内科学(第9版)
临床表现
ADPKD病程长,进展慢,多数病人在30岁以后出现临床症状.该病临床表现多样 ,主要包括肾脏表
现和肾外症状
þ 肾脏表现
Ø 囊肿形成
主要结构异常,初期仅少数小囊肿 ,随年龄增长 ,囊肿体积和数 目逐渐增加 ,肾脏体积也逐渐
增大.部分病人可在腹部触及肿块(增大的肾脏) ,质地硬 ,表面呈结节状 ,随呼吸移动
Ø 疼痛
背部或肋腹部疼痛是最常见的早期症状之一 ,急性疼痛或疼痛突然加剧提示囊肿破裂出血、结
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