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分析成人AML伴MLL重排患者的临床特征及预后影响因素 目录 TOC \o 1-9 \h \z \u 目录 1 正文 1 文1：分析成人AML伴MLL重排患者的临床特征及预后影响因素 1 一、材料和方法 2 二、结果 3 三、讨论 5 文2：75例糖尿病合并肺结核患者临床特征及预后分析 7 1 资料与方法 7 χ2值 9 378 9 678 10 621 10 参考文摘引言： 10 原创性声明（模板） 11 文章致谢（模板） 11 正文 分析成人AML伴MLL重排患者的临床特征及预后影响因素 文1：分析成人AML伴MLL重排患者的临床特征及预后影响因素 混合谱系白血病（malignantlymphoma，MLL）由国外学者于上世纪90年代初首次报道，其位于人体11q23区域，已被证实是血液系统恶性肿瘤常见遗传学改变，如急性白血病、骨髓增生异常综合征（myelodysplasticsyndormes，MDS）等[1]。有遗传学研究证实，MLL基因重排可导致易位、缺失、插入、倒置及串联重复等改变，其中以易位最为多见；MLL基因易位形成后，其所表达的MLL融合蛋白可导致机体转录调控异常，导致下游多个基因异常表达，干扰造血细胞分化进程，最终诱发血液系统疾病发生[2]。有学者报道提示，伴MLL基因重排成人急性髓系白血病（acutemyeloidleukemia，AML）患者约占AML患病总数4%-6%；同时，此类人群存在化疗缓解率低、复发风险高及生存时间短等特点[3]。目前，我国针对成人AML伴MLL重排患者特征及预后影响因素方面探索较少，缺乏令人信服循证医学证据。本研究回顾性分析本院2011年1月-2017年12月收治的成人AML伴MLL重排患者临床资料共184例，旨在探讨成人AML伴MLL重排患者临床的特征及预后影响因素。 一、材料和方法 临床资料 本院2011年1月-2017年12月收治的成人AML伴MLL重排患者临床资料共184例。纳入标准：(1)符合《成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病）中国诊疗指南（2017年版）》诊断标准[4];(2)经细胞遗传学及荧光原位杂交（FISH）检测证实存在MLL基因重排；(3)年龄18-80岁；(4)方案经本院伦理委员会批准，患者及家属签署知情同意书。排除标准：(1)其他类型血液系统或实体恶性肿瘤；(2)免疫系统疾病；(3)未顺利完成细胞遗传学或FISH检测；(4)失访；(5)临床资料不全。 治疗方法 (1)诱导化疗方案为蒽环/蒽醌类+阿糖胞苷和（或）高三尖杉酯碱，完全缓解判定标准依据《血液病诊疗规范》[5];(2)完全缓解后行巩固化疗，具体方案为中高剂量阿糖胞苷或标准剂量阿糖胞苷+蒽环类+高三尖杉酯碱；对于符合移植条件者因在第1次完全缓解期行异基因造血干细胞移植（alloHSCT）；对于复发或持续未缓解患者可选择AAC方案、MAC方案或FLAG方案。 实验室检查 (1)免疫表型分析采用美国BD公司FACSCalibur型全自动流式细胞仪，取骨髓5ml加入肝素抗凝，裂解红细胞后标记相关抗体上机检测。(2)细胞遗传学检查采用R显带分析法，取骨髓5ml加入肝素抗凝，24h短期培养后上机检测；异常核型评定依据ISCN2013标准描述；(3)MLL基因重排采用FISH法检测，取骨髓2ml加入肝素抗凝，收获间期细胞待检；选择美国Vysis公司MLL分离探针检测试剂盒，严格根据说明书操作完成标本检测；采用日本Olympus荧光显微镜观察间期细胞荧光信号，计数500个间期细胞；采用MLL探针检测30例正常骨髓标本，计算出Cutoff值（%);l黄l红1绿信号判定为阳性，如黄色信号数量增加提示MLL基因扩增；(4)MLL融合基因检测采用RQ-PCR法，采用美国安捷伦Mx3000P实时荧光定量PCR仪，取少量骨髓标本加入Ficoll淋巴细胞分离液，获取单个骨髓核细胞，TRIzol提取RNA，逆转录合成cDNA并行PCR法扩增。 随访 随访截止时间为2018年1月，采用电话或门诊病例查询方式完成随访；总生存时间指确诊当日至死亡或末次随访时间；无复发生存时间为确诊当日至疾病复发、死亡或随访截止时间[5] 统计学分析 二、结果 患者临床特征 184例患者中，男性94例，女性90例；中位年龄为(16-63)岁；中位WBC数为()×109/L；中位Hb水平为(45-148)g/L；中位Plt数(3-235）×109/L；中位LDH水平为(143-11692)U/L；根据FAB分型类型划分，M2型12例，M4型16例，M5型156例；其中起病时伴凝血异常136例，伴DIC12例，伴皮肤浸润6例。 免疫表型 184例患者中，合并髓系