基因检测的意义.ppt

第一张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 ?疾病=内因+外因 现代医学认为 疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。 解码生命信息 掌握健康未来 第二张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 疾病与基因及环境之间的关系 外伤除外，所有疾病都是遗传与环境两者相互作用所致 遗传性疾病都与基因有关 心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤都与多个基因缺陷有关 传染性疾病亦与基因有关，如肝炎、艾滋病。 解码生命信息 掌握健康未来 第三张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 环境因素 遗传因素 环境-遗传相互作用 化学性因素 物理性因素 生物性因素 生活因素 工作因素 饮食因素 机械创伤 … 过敏性疾病 常见肿瘤 内分泌性疾病 自身免疫性疾病 心脑血管疾病 精神异常 药物成瘾 … 染色体疾病 单基因遗传病 先天性疾病 … 人类疾病病因的宏观解析 第四张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 为什么有些人少吃也发胖，而另外一些人多吃却苗条？ 为什么有人烟不离手却不得肺癌，而另外一些仅仅吸二手烟却不能避免？ WHY? 第五张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 两个问题，同一答案 同一环境下的不同个体患病风险不同 患同一种病的不同个体对同一药物的反应不同 基因不同 解码生命信息 掌握健康未来 第六张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 例：遗传性肠癌的基因检测及其作用 10％的肠癌为遗传性癌症，它们都与癌症易感基因有关，如肿瘤抑制基因APC或者DNA修复基因中发生突变等。 对肠癌高患病风险人群进行的预测性遗传检查，民众接受度非常高 绝大多数阳性结果者愿意接受预防性治疗或手术 （携带这些易感基因型的人25岁开始每3 年作一次肠镜，40岁开始每年作一次肠镜，甚至可以作预防性切除手术（接受率达70％），这就使家族性肠癌的发病率下降了90％。 ） 解码生命信息 掌握健康未来 第七张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 疾病易感基因检测的意义 健康 亚健康 临床早期 临床疾病 基因检测 体检 早期发现 体检 早期发现 趋势预测 环境因素 易感基因 时间轴线 解码生命信息 掌握健康未来 第八张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 人类遗传负荷的概念 每个人平均携带5~6个有害基因,这些 隐性基因还将传递给子孙后代 环境污染将会增加基因突变频率、又 将导致遗传负荷的增高 解码生命信息 掌握健康未来 第九张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 基因检测的作用 通过遗传疾病易感基因的检测可以及时了解自己的遗传信息，预测身体患病风险，从而改善自己的生活环境和生活习惯，饮食结构。预防意外的发生，使自己活得明明白白、轻轻松松。 解码生命信息 掌握健康未来 第十张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 基因体检的意义 个性化预防---早知道,早预防,早治疗 个性化治疗---减少不必要的浪费(药物金钱) 个性医疗 解码健康 第十一张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 结肠癌罹患风险预测 多发生于40岁以上的男性患者 遗传因素是其重要的发病基础，其发生也与腺瘤、息肉症、溃疡性结肠炎等有关 早期表现不明显 很容易误诊 通过基因检测 早发现 早预防 改善饮食生活习惯 第十二张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 永远的怀念 第十三张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 乳腺癌罹患风险预测 全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌 中国 发病率逐年上升 发病年龄早40－49 病人就诊时的病期相对较晚，III、IV期病人的比例约为30％ ，美国是15％ 遗传 家中有双侧乳腺癌患者和发病年龄较小者 为一般人的9倍 早期发现 提早预防 第十四张，课件共二十九张，编辑于2022年5月 一个真实的例子 凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已向脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，「搞不清楚状况比知道真相更糟糕。」在一番斟酌之后，凯伦接受了BRCA基因检测。 基因检测结果是是阳性。 「该不该切除乳房和卵巢？」34岁凯伦面临更大考验。 一个星期后，凯伦决定动手术。因为姊姊说过：当初如果有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，也不至于后悔一辈子