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新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则.docx

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    PAGE PAGE 1 新生儿遗传代谢病筛查管理实施细则 第一条??为规范新生儿遗传代谢病（以下简称新生儿疾病）筛查管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据原卫健委《新生儿疾病管理办法》，制定本实施细则。 第二条??本实施细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。 第三条??本实施细则所规定的全市新生儿疾病筛查病种主要包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）等。XX市卫生健康委员会可以根据医疗XX、群众需求、疾病发生率等实际

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