遗传学重画重点 科学家名字以及他们的研究成果.docx

科学家名字以及他们的研究成果 学科名称是由英国遗传学家贝特森于1906年首先提出 拉马克：用进废退和获得性遗传 达尔文：广泛研究遗产变异与生物进化关系 魏斯曼：种质连续论 孟德尔：现代遗传学的创始人，揭示了遗传学的基本原理，系统的研究了生物的遗传和变异。 豌豆杂交试验：提出分离定律和自由组合定律；假定细胞中有“遗传因子”，认为遗传是受细胞里的遗传因子所控制；提出“颗粒式遗传” 贝特森首次提出：遗传学、等位基因、纯合体、杂合体、上位基因 约翰逊：1.创造了“基因”来表达孟德尔的遗传因子2.提出了基因型和表型的区别 美国外科医生萨顿和德国胚胎学家波弗利各自独立发现遗传的染色体学说 摩尔根的果蝇实验是支持“遗传的染色体理论”的第一个实验证据 布里吉斯在雌果蝇中发现了X染色体不分离的现象。为“遗传的染色体理论”找到了直接的证据 穆勒发现了X-射线能使果蝇基因发生突变（表明基因也会像其他物质一样会受到X-射线的损伤而发生变化，因此，基因的确是一种物质分子） 格里菲斯发现了肺炎球菌的转化实验 艾弗里等证实了肺炎球菌的转化实验，第一次证明了遗传信息的载体是DNA 赫希和蔡斯在研究噬菌体感染细菌的实验中，证实了T2噬菌体的遗传物质本质也是DNA 夏格夫定量分析了DNA碱基组成，指出A=T，G=C，称为夏格夫法则 富兰克林在用高湿度下含水较多的DNA做X衍射，从图像断定DNA是螺旋的，推测DNA分子是由不止一条的链构成 沃森和克里克的研究论文“核酸的分子结构—脱氧核糖核酸的结构”，标志着遗传学以及整个生命科学进入分子水平的新时代。阐明了遗传复制中所需模板的分子基础；进一步阐明了DNA的结构，为复制和遗传物质如何保持世代连续等遗传机制重大问题的研究奠定了基础 克里克提出了遗传信息传递的规律：中心法则 尼伦伯格和柯拉纳破译了全部遗传密码 人类基因组计划 Human Genome Project HGP 人类基因组计划 HapMap 国际人类基因组单体型图计划 ENCODE DNA组成元素百科全书 Human Epigenome Project HEP 人类表观基因组计划 A Thousand Genomes 国际“千人基因组计划” ICGC 国际癌症基因协会 Epigenetics 表观遗传学 孟德尔 孟德尔成功的原因： 隐性/显性： 性状/基因： 性状分离： 分离定律自由组合定律的定义，实质，意义 杂交/自交： 减数分裂有丝分裂的定义，特点，意义，各个时期细胞的变化，两种分裂的对比 减数分裂的意义：1.保持物种遗传物质，即染色体数目恒定；2.使配子类型多样化：2^n 胞质分裂： 二价体： 联会 交叉端化：联会结束，二价体中的两条同源染色体开始分开，但分开不完全，并不形成两个独立的单价体，而是在两个同源染色体之间仍有若干处发生交叉而相互连接 同源染色体/非同源染色体： 染色体周史： AD遗传：常染色体显性遗传（亨廷顿舞蹈病、多指并指） AR：常染色体隐性遗传（半乳糖血症，苯丙酮尿症，白化病，囊性纤维化） XD：伴X显性遗传（抗维生素D佝偻病，遗传性肾炎，色素失调症） XR：伴X隐性遗传（红绿色盲，A型血友病） Y连锁遗传：毛耳基因、睾丸决定基因 表现度： 外显率： 表型模写： 单基因控制： 不完全显性：杂合子（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）与纯合隐性（aa）的表现型之间 共显性（并显性）： 致死基因：（注意例子）女娄菜（注意其性别决定方式）配子致死之类 延迟显性遗传：杂合子(Aa)在生命的早期，致病基因并不表达，到了一定年龄以后其作用才表达出来;本病年龄对发病是一个重要的修饰因素。 镶嵌显性： 从性遗传：常染色体上的显性基因所控制的性状，杂合体时在表现型上受个体性别影响；即常染色体上的显性基因在杂合状态下(Aa)，所控制的性状在雄性为显性、在雌性为隐性；或在雌性为显性、在雄性为隐性的遗传方式。 伴性遗传： 复等位基因： 抑制基因： 基因互作： ABO血型系统，RH血型，MN血型 性别决定 性别决定的几种方式：（课本116页） 一、性染色体的类型决定性别 1.XX-XY型，是生物界较为普遍的性别决定机制，雌性为XX，；2.ZZ-ZW型，雌性为ZW，家蚕，家鸡 二、性染色体的数目决定性别 生物体内只有一种性染色体 XO（ZO）型 三、基因平衡（性指数）决定性别 果蝇的性别决定 Y染色体没有决定雄性的基因，但是有决定雄性可育的基因（Y染色体只与精子的发生有关，不与性别的形成有关） 四、染色体组的倍性决定性别 蜜蜂 五、取决于X染色体是否杂合 小茧蜂实验状态下 雌性为两条X染色体杂合，雄性为两条X染色体纯合 六、植物的伴性遗传 有些植物存在性别染色体决定个体性别的类型，蛇麻、女娄菜：雌：XX；银