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新生儿遗传代谢病筛查血片 采集技术法律规范 血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血 片质量直接影响试验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及 送检的医疗机构应按本技术法律规范要求完成血片采集工作。 一、基本要求 （一）采血机构设置。 设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应开展新生儿遗传代谢病 筛查血片采集。 （二）采血人员要求。 .具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。 .接受过新生儿遗传代谢病筛查相关学问和技能的培训并取得技 术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原那么、方 法及网络运行；滤纸干血片采集、保存、递送的相关学问；新生儿遗传 代谢病筛查相关信息和档案管理。 二、米血机构和人员职责（一）乐观开展新生儿遗传代谢病筛查的宣扬训练工作。 （二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。 （三）担当本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、 分析和上报工作。 （四）血片采集人员在实施血片采集前，应将新生儿遗传代谢病 筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等状 况照实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。 （五）仔细填写采血卡片，做到字迹清晰、登记完整。卡片内容 包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系 、新生儿 性别、孕周、诞生体重、诞生日期、采血日期和采血者等。 （六）严格依据新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血, 制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查试验 室检验。 （七）因特别状况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者, 应准时预约或追踪采集血片。 （A）对可疑阳性病例应帮助新生儿遗传代谢病筛查中心，准时 通知复查，以便确诊或实行干预措施。 （九）做好资料登记和存档保管工作，包括把握活产数、筛查数、 新生儿采血登记信息、反响的检测结果及确诊病例等资料，保存时间 至少10年。 三、血片采集步骤（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。 （二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。 （三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧, 深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开头取样。 （四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透 至滤纸反面，避开重复滴血，至少采集3个血斑。 （五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 （六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避开阳光及紫外线 照耀、烘烤、挥发性化学物质等污染。 （七）准时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在 2?8C冰箱中，有条件者可0C以下保存。 （A）全部血片应依据血源性传染病标本对待，对特别传染病标 本，如艾滋病等应作标识并单独包装。 四、采血工作质量掌握 （一）血片采集的滤纸应与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸 全都。 （二）采血针必需一人一针。 （三）正常采血时间为诞生72小时后，7天之内，并充分哺乳； 对于各种缘由（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出 院者等）未采血者，采血时间一般不超过诞生后20天。 （四）合格滤纸干血片应为： .至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。 .血滴自然渗透，滤纸正反面血斑全都。 .血斑无污染。4.血斑无渗血环。 （五）滤纸干血片应在采集后准时递送，最迟不宜超过5个工作 日。 （六）有完整的血片采集信息纪录。 新生儿遗传代谢病筛查学问一、对于2次试验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。 （一）苯丙酮尿症。 1、苯丙酮尿症（PKU）是先天代谢性疾病的一种，为常染色体 隐性遗传，影响苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢物在 体内蓄积，引起中枢神经系统的损伤。我们国家发病率为1/8000 — 1/17000 ,新生儿疾病筛查能将95%的PKU患儿查出。神经系统 特别体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态特别，腱反射 亢进，手部微小震颤，肢体重复动作等。由于黑色素缺乏，患儿常 表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更简单受到太 阳光中紫外线的损害，因此患者应尽量削减阳光照耀的机会，削减 白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时，患儿 易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经 典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤。整个治疗过程 需要家长的亲密协作，不间断治疗乃是本病治疗胜利的关键。 .以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。 . Phe浓度阳性切值依据试验室及试剂盒而定，一般大于120 口 mol/L （2mg/dl）为筛查阳性。 （二）先天性甲状腺功能减低症。 1、先天性甲状腺功能低下症（CH）是一种由于甲状腺先天性 发育特别，导致甲状腺激素合成缺乏，引起生长缓慢、智力落后的 疾病，俗称“呆小症”，我们国家发病率为1:3