淋巴瘤基因克隆性重排检测.pptx

;分子检测;;;;鉴别诊断：明确是淋巴组织反应性还是淋巴细胞恶性增殖 辅助诊断：少见类型淋巴瘤，如肝脾T细胞淋巴瘤 亚类分析：明确是B淋巴恶性增殖还是T细胞恶性增殖 区分同一患者两种淋巴细胞恶性肿瘤，包括复发与继发淋巴瘤 微小残留病灶监测，评估治疗效果或复发风险（NGS方法） 细胞免疫治疗监测，监测回输T细胞增殖状况和淋巴组织来源肿瘤细胞清除效果（NGS）;基于PCR检测技术，简便、快速、成本较低，所需DNA量少，对DNA质量要求不高。灵敏度高于10%，需配制胶，安全清洁性较差。;Invivoscribe公司的IdentiCloneTM系列产品是基于PCR的克隆性检测产品，是BIOMED-2唯一授权的商品化试剂，获得CE认证，以其高度的灵敏性和特异性，成为可疑淋巴组织增生性疾病克隆性分析的“金标准”。 IdentiCloneTM系列产品具有精心优化的标准化试剂组成，具有最丰富的阳性对照，涵盖各种T\B细胞重排类型，经过了超过400例的临床样本验证，按照临床产品的标准进行质检和质控，反应体系稳定，结果可靠。;Biomed-2研究项目;Biomed-2研究项目（IGH为例）;Biomed-2研究项目（IGH为例）;结果分析;淋巴瘤应用基因重排检测进行辅助/鉴别诊断的方案;检测到克隆性重排未必一定发生恶性病变 某些良性增生也可呈克隆性重排，如CD8+T细胞淋巴增生性病变、良性单克隆性丙种球蛋白病、皮肤淋巴瘤样丘疹病、免疫缺陷患者严重的EB病毒感染等； 检测不到克隆性重排也不能排除恶性病变 某些明确恶性病变的免疫缺陷患者中偶尔检测不到克隆性重排，NK/T细胞淋巴瘤中IG和TCR基因呈胚系结构，即也无克隆性重排。 IG或TCR基因的重排不一定是谱系的标志 特别是大多数前驱淋巴细胞性肿瘤中存在谱系交叉，如血管免疫母细胞学淋巴瘤（AITL）。单一发生可反映谱系，同时阳性只表示克隆性增生，不能判断谱系来源。 假阳性和假阴性 技术，引物，反应条件 分子克隆性结果分析，应结合临床、形态学和免疫表型特征，方可做出淋巴瘤的最终诊断和分类。;对以下疾病提供重要预后信息:慢性淋巴细胞白血病(CLL) 前提： IGH克隆性重排为单克隆 例外： V3-21重排区表达与预后不良相关，与IGHV突变状态??关。;基于PCR检测技术，简便、快速、成本较低，所需DNA量少，对DNA质量要求不高。灵敏度高于10%，需配制胶，安全清洁性较差。;结合 Leader 和 FR1 区域的引物在 5’端连接有通用的测序片段，这种设计，配合 JH 反向测序引物，能够实现 PCR 扩增产物的双向测序。目前，欧洲慢性淋巴细胞性白血病研究机构（European Research Initiative on CLL，ERIC）的指南即使用双向测序判断 IGH V区体细胞超突变（Somatic Hypermutation， SHM）状态。;;淋巴瘤51基因突变NGS检测;;;感谢您的观看！