(肢端肥大症)疑难病例讨论.ppt

疑难病例讨论 上海市第六人民医院内分泌科 2016.3.30 基本信息 姓名：张林阳 性别：男 年龄： 52岁 住院号： 1013255 入院时间： 2016-3-18 病史摘要 主诉：容貌改变、手脚粗大22年，视力下降、复视5年 现病史： 患者于22年前开始出现容貌改变，头形增大，前额、眉弓、下颌及双颧部明显突出，鼻长大，唇肥厚，手脚长大，增粗、增宽、增厚，鞋码从42增至44，皮肤变厚变粗，未予重视，未就诊。近10年来患者自觉上述症状未有明显加重。5年前患者感双眼视力下降，有时有复视，白天明显，未重视。4年前体检发现血压升高，达190/110mmHg，后多次复测血压均高于正常，未服用降压药物。半月前患者因心悸至当地医院就诊，测血压160/100mmHg，查心脏彩超示：考虑高心，左心室舒张功能减低，主闭、二闭，颈动脉彩超示双侧颈动脉轻度硬化，予“氨氯地平5mg po qd降压、阿托伐他汀钙片20mg po qn抗动脉硬化”治疗，血压控制欠佳，现为进一步明确诊断来我院门诊，门诊拟诊“肢端肥大”收住入院。病程中，患者感多汗，无头昏、头痛，无视野缺失，无乳房增大，无溢乳，无口干、多饮、多尿，无怕热、手抖，无食欲亢进，无怕冷、精神淡漠，无胸闷、气短，无腹痛、腹泻。 现病史： 发病以来，患者食纳可，睡眠欠佳，家人述其睡眠中打鼾，有呼吸中断现象，具体不详，大小便正常。 病史摘要 病史摘要 既往史： 既往有“双下肢静脉曲张”史。否认糖尿病病史，否认甲亢病史，否认肾脏疾病史。否认长期服用利尿剂史。否认长期服用糖皮质激素史。 病史摘要 原籍安徽安庆。否认疫水接触史，否认疫区久居史。否认吸烟史。偶尔饮酒，每次2两左右。 个人史 婚育史 家族史 已育 子女：1子、1女，健康状况良好。 家族中否认高血压、糖尿病等病史。 否认其他遗传性疾病家族史。 体格检查 T 36.5 ℃　　P 76 次/分　　R 18 次/分　　BP 160/110 mmHg 神志清醒，气平，发育正常，营养良好，体型肥胖，步入病房，自主体位，对答切题，查体合作。皮肤潮湿，皮肤粘膜无黄染，无瘀点瘀斑，无贫血貌。全身浅表淋巴结无肿大。头形增大变长，前额、眉弓、下颌及双颧部明显突出，双眼视力下降，眼睑无苍白，无巩膜黄染，无结膜充血，双侧瞳孔等大、等圆，对光反射灵敏。双眼球活动正常。无外耳道畸形，无耳道溢液，耳廓无结节，无乳突压痛。鼻外形宽大，鼻道通畅，无副鼻窦压痛。唇肥厚，口唇无紫绀，舌肥大增厚，伸舌居中，无牙龈肿胀，咽喉未见充血，双侧扁桃体无肿大及渗出。颈无抵抗感，气管居中，颈动脉搏动正常，颈静脉无充盈，双侧甲状腺无肿大。胸廓对称，双肋弓外翻，无胸骨压痛，无皮下气肿。呼吸平稳，两侧呼吸运动对称。触觉语颤对称，无胸膜摩擦感。叩诊清音。双肺呼吸音清，双肺未闻及干湿罗音。心前区无异常隆起，无震颤，无抬举感。叩诊心浊音界向左扩大。心率76次/分，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平软，无腹壁静脉曲张，无腹部压痛，反跳痛，肝脾肋下未及。无移动性浊音，肝、肾区叩击痛阴性。肠鸣音4次/分。四肢活动自如，脊柱侧弯，双下肢可见曲张静脉，手脚粗大，增粗、增宽、增厚。双下肢无浮肿。双上肢肌力Ⅴ级，双下肢肌力Ⅴ级，四肢肌张力正常。生理反射存在，病理反射未引出。 实验室检查： 血常规：白细胞 4.0*10^9，红细胞 4.33*10^9，血红蛋白 133g/l， 细胞比积 39.4%，血小板 130*10^9。中性百分比 59.4%， 尿常规：尿白细胞 7/ul，尿红细胞 11/ul， 尿糖（ 阴性）尿蛋白（ 阴性）酮体（ 阴性）。 粪常规：粪白细胞 0/HP，粪红细胞 0/HP，粪血红蛋白 阴性，粪转铁蛋白 阴性。 实验室检查： 生化指标：白蛋白 52g/L，谷丙转氨酶 20U/L，谷草转氨酶 19U/L，γ－GT 14U/L，总胆红素 13.6umol/l。直接胆红素 4.4umol/l，总蛋白 71g/L，前白蛋白 289g/L，碱性磷酸酶 87U/L， 总胆固醇 4.16mmol/l，甘油三酯 0.79mmol/l，高密度脂蛋白 1.45mmol/l，低密度脂蛋白 2.47mmol/l↓。 尿素 5.4mmol/L，肌酐 60μmol/L，尿酸 333μmol/L。胱抑素-C 0.7mg/L， 钾 3.9mmol/l，钠 144mmol/l，氯 101mmol/l，钙 2.42mmol/l，磷 1.47mmol/l，镁 0.93mmol/l， 实验室检查： 甲功：游离T3 4.63pmol/l，游离T4 14.23pmol/l，超敏TSH 1.47IU/L。 抗甲状腺球