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数据库验证与生物信息分析质控
Han-Yu Chuang, PhD 莊涵宇 博士
Senior Manager, Bioinformatics and Genomic Applications Partnerships, Illumina Inc.
© 2017 Illumina, Inc. All rights reserved.
Company Overview: Illumina-at-a-Glance
INDUSTRY ……………………
PRODUCTS …………………..
Life Sciences
Tools that help researchers understand
the genetic basis of disease
ULTIMATE PURPOSE ……...
Improve human health by unlocking the power of the
genome
• Over 7000 Employee’s working in over 23 countries
• Deloitte Technology Fast 500: 2001 – 2012
• Forbes Fastest Growing Tech Company – 2007, 2009 2010
• Product Innovation of the Year Award — Frost Sullivan
• Fast 50 500 Winner — Deloitte Touche (2004-2007)
• NASDAQ Top 100 Index
• Red Herring’s top 100 Most Important Companies (2000) Top 50 Public
Companies Most Likely to Change the World (2001)
2
More than a Decade of NGS Innovation
2007–2009
2010
2011
2012
2014
2015
2016
2017
2018
Genome
Analyzer™
(1G and IIx)
HiSeq™
2000
MiSeq™
HiSeq™
2500
HiSeq™ X
NextSeq™
HiSeq™
3000/4000
MiniSeq™
NovaSeq™
iSeq™ 100
Ten
Introduced SBS
Line scan
imaging
LED optics
Fast fluidics
Patterned
flow cells
2-channel SBS
Improved
patterned
flow cells
Single optics
module
Optimized for
scale and cost
CMOS*
sequencing
Introduced
PE module
Miniaturized
fluidics
Fast line
scanning
Dry flow cell
chemistry
High cluster
density
Exclusion-
Amplification
Chemistry
Integrated
reagent cartridge
Custom camera
and laser
1 channel
chemistry
Extended
applications
8 lane, random
seeding flow cell
BaseSpace™
connectivity
Rapid Run Mode
Miniaturized
optics
Real time
analysis
Onboard analysis
Modular design
New surface
chemistry
and dyes
High speed
scanning
Modular
design
New compute
architecture
*complementary
metal-oxide
semiconductor
(CMOS)
3
For Research Use Only. Not for use in diagnostic procedures.
Illumina Sequencing-By-Synthesis Technology
Robust Reversible Terminator Chemistry Foundation
3’ 5’
DNA
(0.1-1.0 ug)
A
C
G
A
T
G
C
T
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A
C
G
A
C
G
T
A
A
G
C
C
C
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A
T
C
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T
Sample
preparation
Cluste
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