低钾型周期性瘫痪.pptVIP

低钾型周期性瘫痪 瘫痪：肢体因肌力下降而出现运动障碍。 周期性瘫痪 是一组反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪为特征的疾病，与钾代谢有关。 肌无力可持续数小时或数周，发作间歇完全正常。 根据发作时的血清钾的浓度可分为低钾型、高钾型、正常钾型三类。 低钾型常见。 瘫痪：肢体因肌力下降而出现运动障碍。 低钾型周期性瘫痪 概述 为常染色体显性遗传或散发的疾病； 我国以散发多见； 临床表现为发作性肌无力、血清钾降低、补钾后能迅速缓解。 遗传：生命有机体在生殖过程中表现出来的亲子代之间的相似现象。 显性遗传：把杂种子一代中显现出来的遗传叫做显性遗传。 发病机制 低钾型周期性瘫痪为常染色体显性遗传性疾病，其致病基因主要位于1号染色体长臂（1q31-32）,该基因编码肌细胞二氢吡啶敏感的L型钙离子通道蛋白，是二氢吡啶复合体的一部分，通过调控肌质网钙离子的释放而影响肌肉的兴奋-收缩偶联。 兴奋：细胞功能变化由弱变强的过程称为兴奋。 通道：是一类贯穿脂质双层，中央带有亲水性孔道的膜蛋白。 骨骼肌电压门控钙通道CACNL1A3基因突变，使得钙离子通道跨膜片段上原有的精氨酸被组氨酸或甘氨酸取代，造成钙通道失活、数量减少，从肌质网释放入肌质内的钙离子减少，引起骨骼肌兴奋收缩偶联过程减弱，肌肉收缩能力下降。 基因：是具有遗传效应的DNA片段。 基因突变：由于DNA分子中发生碱基对的增添，缺失或改变，而引起的基因构造改变。 钙离子内流减少导致进而胞外钾离子减少。 只有肌细胞膜两侧钾离子浓度比例正常时，肌细胞膜才能维持正常静息电位，对乙酰胆碱的除极产生正常的反应。 乙酰胆碱作用于终板膜上的乙酰胆碱受体（受体同时也是阳离子通道），引起受体变构，开放阳离子离子通道，使得钾离子内流，引起局部去极化。 反应：活组织接受刺激后发生的功能改变。 静息电位：静息时，质膜两侧存在着外正内负的电位差，称为静息电位。 细胞外低钾可使肌细胞膜处于过极化状态，兴奋性降低，出现肌肉瘫痪； 也有人认为胞外低钾时肌细胞膜持续缓慢除极，这种除极不能有效激活钠通道引起有效的兴奋，出现除极阻滞。 极化：通常将平稳的静息电位存在时细胞膜电位外正内负的状态称为极化。 细胞：是一切生物的形态结构和功能活动的基本单位；是构成生物有机体的基本结构单位；是代谢与功能的基本单位；是生物有机体生长发育的基本单位；是遗传的基本单位。 钙离子内流减少如何造成细胞外低钾以及膜过度除极尚不完全清楚。推测可能与钙内流激活钾通道或钙通道异常间接影响Na-K-ATP酶，导致膜电位改变有关。 通道：是一类贯穿脂质双层，中央带有亲水性孔道的膜蛋白。 细胞：是一切生物的形态结构和功能活动的基本单位；是构成生物有机体的基本结构单位；是代谢与功能的基本单位；是生物有机体生长发育的基本单位；是遗传的基本单位。 临床表现 任何年龄都可发病，以20~40岁男性多见，随年龄增长而发作次数减少； 常见诱因有疲劳、饱餐、寒冷、酗酒、精神刺激等； 发病前可有肢体疼痛、感觉异常、口渴、多汗、嗜睡、恶心等。 嗜睡：是一种轻度的意识障碍,患者呈病理性持续睡眠状态,经刺激可唤醒,醒后能回答问题,能配合体格检查,刺激停止后又复入睡。 恶心：指上腹部一种特殊不适的主观感觉。 常见于饱餐或运动后休息后，葡萄糖大量进入肝和肌肉细胞合成糖原，K离子向细胞内移动量增多，造成血浆K离子浓度降低，影响膜两侧离子浓度的变化和细胞电生理改变，造成周期性瘫痪。脑神经支配肌肉一般不受累，膀胱直肠括约肌功能也很少受累。少数严重病例科发生呼吸肌麻痹、心动过速或过缓、心率失常，血压下降等情况甚至危及生命。 糖原：是含有分支的α-（1→4）糖苷键的葡萄糖残基的同聚物，支链在分支点处通过α-（1→6）糖苷键与主链相连。 心率：心脏每分钟搏动的次数，称为心率。