血型遗传课件.ppt

此ppt下载后可自行编辑 血型遗传 血型遗传系统 ABO血型系统 1900~1902年奥地利医学家K.兰德施泰纳等应用红 血型遗传 血型遗传 细胞凝集试验首次发现红细胞表面有两种抗原──A 抗原和B抗原。A型、B型、AB型和O型是人类中第一个被发现的血型系统,为单一座位上的IA、IB和i三个复等位基因所控制,构成六种基因型和四种表型。 Rh血型系统 1940年K.兰德施泰纳和A.S.威纳用猕猴(Macacus rhesus)的红细胞免疫兔或豚鼠，发现所得血清可凝集约85%白人的红细胞，这样的人称为Rh阳性，红细胞不被凝集的人为Rh阴性。Rh血型涉及五种抗原，可分别用五种人体免疫血清检出。 Rh血型系统 关于Rh血型系统的遗传有两种学说，目前还不能证明或排除其中任何一种。英国统计学家和遗传学家R.A.费希尔和英国学者R.R.雷斯认为Rh血型为三个紧密连锁的座位所控制三个座位构成一个基因复合体，每个座位上有一对等位基因，称为C和c、D和d及E和e，一共可以构成八种Rh基因复合体CDE、CDe、CdE、Cde、cDE、cDe、cdE和cde。这八种Rh基因复合体构成36种基因型和18种表型。五种抗血清可以用来检出除 d以外的五种相应抗原，但是至今没有发现抗d血清，因此d基因是假设的。 Rh血型系统 血型遗传 血型遗传 威纳认为Rh血型系统由单一座位上的八个复等位基因所控制，每个等位基因决定一种Rh抗原，而每个抗原又包含若干抗原因子(抗原决定簇);由这八个复等位基因同样构成36种基因型和18种表型。威纳学说中的抗原因子相当于费希尔和雷斯学说中的抗原，威纳学说中的复等位基因相当于费希尔和雷斯学说中的基因复合体。 Xg血型系统 1962年J.D.曼等用一个多次输血的病人的血清查出一种新的红细胞抗原Xg2。这一抗原受X染色体短臂上Xg座位控制，有两个等位基因Xg2和Xg,Xg是无效等位基因,表型可以是Xg(a+)或Xg(a-)。Xg2是迄今所知唯一X连锁的红细胞抗原。如果父亲是Xg(a+),母亲是Xg(a-)，则所有女儿都将是Xg(a+)，所有儿子都将是Xg(a-)。如果父亲是Xg(a-)，母亲是Xg(a+)，则子女可能都是Xg(a+),也可能半数是Xg(a+),半数是Xg(a-)。 血型与遗传 一般来说血型是终生不变的。人类的血型通常分为 A 、 B 、 O 和 AB 四种。血型遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有 23 对染色体，每对染色体分别由两条单染色体组成，其中一条来自父亲，另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸，即人们常说的DNA 。 DNA 可分为很多小段，每一小段都具有专一的遗传性状及功能，这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的 DNA 小片段，称为等位基因。 血型与遗传 ABO 血型系统的基因位点在第 9 对染色体上。人的 ABO 血型受控于 A 、 B 、 O 三个基因，但每个人体细胞内的第 9 对染色体上只有两个 ABO 系统基因，即为 AO 、 AA 、 BO 、 BB 、 AB 、 OO 中的一对等位基因，其中 A 和 B 基因为显性基因， O 基因为隐性基因。 基因作用机理 红细胞血型抗原是一类糖蛋白;抗原特异性由糖蛋白的糖基结构决定。血型基因产物是一些专一性的糖基转移酶，它们分别催化血型抗原前体特定部位的糖基化反应,使形成相应的特异性抗原。ABO血型中的A抗原和B抗原的前体是H物质,H物质的形成受H基因控制。基因型HH和Hh的个体中有H基因产物 L-岩藻糖转移酶-1。这种酶催化在糖蛋白前体物质末端的半乳糖上接上一个L-岩藻糖，使它转变为H物质。ABO座位上IA基因的产物是N-乙酰-D-半乳糖胺转移酶,IB基因的产物是D-半乳糖转移酶，前者催化在H物质上加上N-乙酰-D-半乳糖胺使它成为A抗原，后者催化在H物质上加上D-半乳糖使它成为B抗原。O型的人没有IA基因和IB基因，因此他们的红细胞只有H物质,不能被抗A和抗B血清凝集，但是能被植物血凝素凝集，因此ABO血型有时也称为ABH血型 基因作用机理 属于隐性纯合体hh的个体中没有L-岩藻糖转移酶-1，不能产生H物质,红细胞不能被植物血凝素凝集，这是一种特殊的O型,称为孟买型。孟买型的人如有IA基因或IB基因，那么可以有IA基因和/或IB基因编码的相应的糖基转移酶，但是没有A抗原和B抗原。 基因作用机理 Lewis抗原与A抗原和B抗原有密切关系。Lewis座位上的Le基因的产物是L-岩藻糖转移酶-2，它催化在糖蛋白前体物质上加上一个岩藻糖,使它成为Le2抗原;或者催化在H物质上加上一个岩藻糖，使它成为Le2抗原。 ABO血型又有分泌型和非分泌型之分。 在分泌型者的唾液等分泌物中