Turner综合征疑难病例讨论.pptVIP

上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 上海市第六人民医院内分泌科 疑难病例讨论 上海市第六人民医院内分泌科 2015-09-02 姓名：王冉冉 性别：女 年龄：14岁 入院诊断：Turner 综合征 现病史： 主诉：发现身材矮小1年余、月经未来潮1月。 2013年11月父母发现患者身材比同龄人矮小，当时身高147cm，在“南京军区南京总医院” 查手骨龄片示：骨龄正常。 2015年3月身高为154cm，再次查手骨龄片示：骨龄正常。 2015年7月患者月经一直未来潮， “马鞍山人民医院”查妇科B超：子宫、双附件显示不清晰。PRL 137.2uIU/ml、E2＜5pg/ml、孕酮 0.492ng/ml、LH 19.08mIU/ml、FSH 62.45mIU/ml、睾酮 0.118ng/ml。 后在“南京儿童医院”查盆腔MR：子宫较小，两侧附件显示欠明确，盆腔少量积液，怀疑：Turner 综合征，“马鞍山市妇幼保健院”染色体检查：G显带核型：45，XO。乳腺B超：双侧乳腺区低回声（乳腺组织？）。 个人史： 母亲25岁怀孕，孕期检查均无殊，否认孕期接触有毒物质，否认感染病史，足月生产。出生时身长60cm、体重3.2kg，毛发较多，混合喂养。3月不到长牙，3月抬头，10个月可说2-3个单词，1周岁左右能说完整的话，13-14个月扶走，6岁换牙。小时候学习成绩差，尤以数学和语言表达能力均较差。小学四、五年级开始稍矮于同龄人。 11岁时行右上肢皮肤黑痣摘除术。 婚育史：未婚未育。 家族史：家族中无糖尿病、高血压、心脏病及其他遗传病史。母亲身高160cm，现39岁，父亲178cm，现44岁。 体格检查 T 36.8℃　　P 80次/分　　R 20 次/分　　BP 105/60 mmHg 身高： 154cm，体重： 47kg，BMI ： 19.82kg/m2 上部量：79cm，下部量：75cm 预期身高：157.5cm-167.5cm 神志清楚，前后发际低，耳轮突出，面、颈、胸、背、腰部见多处黑痣，腭弓高，上唇见小须，甲状腺无肿大，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音。腹平，无压痛。四肢体毛增多，盾状胸，肘外翻。乳房发育，乳头未发育，乳晕色淡，直径3.0cm，乳房Tanner分期：2期。无腋毛生长，腋毛Tanner分期：1期。无阴毛生长，Tanner分期：1期。外生殖器未发育，幼稚性，大阴唇Tanner分期：1期。 血常规、尿常规、粪常规：正常； 肝、肾功、血脂： TG 0.37mmol/l↓（0.45-1.81），LDL-C 2.54mmol/l↓（2.84-4.10）， P 1.66mmol/l↑（0.80～1.60），ALP 171U/L↑（15～112）。 一般检查 甲状腺轴 项目 15-8-28 参考范围 FT3（pmol/L） 5.96 3.10-6.80 FT4（pmol/L） 19.89 12.0-22.0 TSH（mIU/L） 2.74 0.27-4.20 甲状腺抗体 项目 15-8-28 参考范围 TGAb（KIU/L） 795.80 0-115.0 TPOAb（KIU/L） 137.30 0-35.0 项目 15-8-28 参考范围 PTH（pg/ml） 46.66 15-65 甲状旁腺激素 15-8-28 8am 4pm 0am 抑制后次日8am 血皮质醇（ug/dl） 25.58 6.65 9.42 0.75 ACTH（ng/L） 19.22 8.35 8.14 1.00 24小时尿皮质醇 （ug） 234.09 1700 ml/24h 肾上腺轴 1mg地塞米松抑制试验 项目 15-8-28 参考范围 卵泡刺激素（ IU/L ） 67.00 卵泡期：2.5-10.2 黄体生成素（ IU/L ） 16.46 卵泡期：1.9-12.5 雌二醇（pmol/L） 89.35 卵泡期：71.6-529.2 泌乳素（mIU/L） 253.91 非孕期：59-619 孕酮（nmol/L） 1.84 卵泡期：0.48-4.45 睾酮（nmol/L） 0.69 0.5-2.6 硫酸脱氢表雄酮（ug/dL) 448.10 11-14岁：8.6-169.8 15-50岁：65-520 性激素结合球蛋白(nmol/L) 50.50 19.8-155.2 游离睾酮指数(%) 1.37 0.5-8.0 性腺轴 项目 15-8-2