线粒体遗传病培训课件.pptVIP

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2023-01-13 发布于广东
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线粒体遗传病培训课件.ppt

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线粒体遗传病;本章节重点;1894年，首次发现;1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体);1963年，Nass，鸡胚线粒体中存在DNA;1981年，测定人mtDNA的DNA序列;mtDNA的结构特征;由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。;mtDNA具有半自主性;mtDNA的遗传密码与通用密码不同;mtDNA为母系遗传;mtDNA的母系遗传;mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离;线粒体基因突变与线粒体基因病;线粒体DNA的突变类型;Leber遗传性视神经病(LHON);11778 G→A;比错义突变的疾病表型更具有系统性特征，且所有生物合成基因突变都为tRNA突变，并与线粒体肌病相关。主要有MERRF综合征(癫痫伴碎红纤维病) (MIM 545000)。;mtDNA结构 16569 bp;mtDNA缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史。;mtDNA拷贝数目突变;本章节重点线粒体遗传病;本章节重点;1894年，首次发现;1897年，正式命名为mitochondrion(线粒体);1963年，Nass，鸡胚线粒体中存在DNA;1981年，测定人mtDNA的DNA序列;mtDNA的结构特征;由于缺乏组蛋白的保护，线粒体亦缺乏DNA损伤修复系统，mtDNA的突变率较高。;mtDNA具有半自主性;mtDNA的遗传密码与通用密码不同;mtDNA为母系遗传;mtDNA的母系遗传;mtDNA在有丝分裂和减数分裂间都要经过复制分离;线粒体基因突变与线粒体基因病;线粒体DNA的突变类型;Leber遗传性视神经病(LHON);11778 G→A;比错义突变的疾病表型更具有系统性特征，且所有生物合成基因突变都为tRNA突变，并与线粒体肌病相关。主要有MERRF综合征(癫痫伴碎红纤维病) (MIM 545000)。;mtDNA结构 16569 bp;mtDNA缺失突变引起绝大多数眼肌病，这种缺失导致的疾病一般无家族史。;mtDNA拷贝数目突变;本章节重点