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早发性癫痫性脑病与相关基因;1、MecP2: (methyl-CpG binding protein 2)甲基化CpG结合蛋白2 2、STXBP1:(sataxin binding protein 1 )突触融合蛋白结合蛋白13、CDKL5:(cyclin-dependent kinase like 5)细胞周期蛋白依赖性激酶样-5;早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies EEEs):EEEs是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动,从而导致认知、运动全面发育落后、自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年研究显示基因的突变与本病发生密切相关。上述相关癫痫综合征均病因不明确,STXBP1、CDKL5等被认为与病因不明的上述癫痫综合征有关。;而mecp2突变导致Rett综合征是一种神经系统发育性疾病,而没有归入EEEs。;癫痫性脑病;;Mecp2功能;Mecp2功能;Rett 综合征;Rett综合征;孤独症与药瘾;孤独症与药瘾;孤独症与药瘾;;CDKL5的功能;Rett 综合征;临床表现;;;STXBP1的功能;;大田原综合征;大田原综合征;;Thank you for listening早发性癫痫性脑病与相关基因;1、MecP2: (methyl-CpG binding protein 2)甲基化CpG结合蛋白2 2、STXBP1:(sataxin binding protein 1 )突触融合蛋白结合蛋白13、CDKL5:(cyclin-dependent kinase like 5)细胞周期蛋白依赖性激酶样-5;早发性癫痫性脑病(Early-onset epileptic encephalopathies EEEs):EEEs是指在新生儿期或婴儿期出现持续的癫性活动,从而导致认知、运动全面发育落后、自闭症等灾难性的神经系统后遗症。近年研究显示基因的突变与本病发生密切相关。上述相关癫痫综合征均病因不明确,STXBP1、CDKL5等被认为与病因不明的上述癫痫综合征有关。;而mecp2突变导致Rett综合征是一种神经系统发育性疾病,而没有归入EEEs。;癫痫性脑病;;Mecp2功能;Mecp2功能;Rett 综合征;Rett综合征;孤独症与药瘾;孤独症与药瘾;孤独症与药瘾;;CDKL5的功能;Rett 综合征;临床表现;;;STXBP1的功能;;大田原综合征;大田原综合征;;Thank you for listening
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