妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症多学科诊治专家共识（2023）要点.docx

妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症多学科诊治专家共识（2023）要点 【提要】妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症（妊娠甲旁亢）是一罕见疾病，可引发母、胎/新生儿多重并发症，加之妊娠的特殊生理改变，使妊娠甲旁亢的诊断、影像学检查和治疗面临困难，需要多学科共同诊治。为提高对妊娠甲旁亢的认识和管理水平，来自全国内分泌科、产科、外科、超声科、核医学科、儿科、肾脏科和全科专业的专家共同讨论，对妊娠甲旁亢诊治过程中的关键点提出共识性建议。 一、前言 妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症（妊娠甲旁亢）非常少见，尚不清楚其真实发生率。受妊娠期特殊生理改变的影响，妊娠甲旁亢患者高钙血症的临床表现多样，轻重不一，或不易察觉，易与普通妊娠反应混淆，给早期发现高钙血症和识别妊娠甲旁亢带来挑战。妊娠甲旁亢有可能使孕妇出现高钙危象、急性胰腺炎、肾结石、高血压、子痫前期、死胎、流产以及新生儿低钙血症、手足搐搦、死亡等多种严重母胎并发症的风险明显增加。此外，出于对妊娠期影像学检查和药物使用的顾虑和限制，妊娠甲旁亢的病灶定位和治疗也有一定困难。 二、妊娠期钙磷代谢的病理生理改变妊娠期母体发生一系列生理改变以适应胎儿的生长发育需要，钙磷稳态的 维持对母胎及新生儿结局至关重要。 (-)钙磷代谢生理改变 .血、尿钙磷水平的改变： .钙磷代谢相关激素水平的变化： .肠道、骨骼对钙磷代谢的调节： (二)妊娠合并高钙血症相关疾病 PHPT是妊娠期高钙血症的最常见原因，其他相关疾病包括家族性低尿钙性高钙血症(FHH)、PTHrP相关高钙血症、维生素D代谢异常性疾病、乳碱综合征、恶性肿瘤等，妊娠期高钙血症可抑制胎儿甲状旁腺功能，导致新生儿出现低钙血症和肌肉抽搐，甚至新生儿永久性甲状旁腺功能减退。 三、妊娠甲旁亢的诊断和母、胎/新生儿结局 (-)妊娠甲旁亢的诊断 妊娠时，结合病史和伴或不伴高钙血症的临床表现，当白蛋白校正血钙或血清离子钙高于正常、血清PTH水平升高或在高钙血症时未被抑制，可诊断为妊娠甲旁亢。 （二）一般临床表现 .消化系统：消化道症状是妊娠甲旁亢的主要首发症状，妊娠早期即可出现，易误诊为妊娠反应。表现为恶心、食欲减退、剧吐、便秘、腹胀等，可伴有乏力、体重下降。妊娠甲旁亢患者虽然很少发生急性胰腺炎，但其比例明显高于一般妊娠人群以及非妊娠的PHPT患者。 .神经精神系统：出现情绪不稳定、淡漠、性格改变等精神异常。 .高钙危象：严重病例出现重度高钙血症，达到危象水平（血钙＞3.5mmol/L）,这在妊娠期和产褥期均可发生，伴明显脱水、昏迷等表现，危及生命。 .泌尿系统：常有多尿、夜尿、口渴等症状，肾结石常见，可出现肾实质钙化及反复发作的肾绞痛、血尿。 .肌肉骨骼系统：表现为非特异性关节痛。 .其他临床表现: （三）对胎儿及新生儿的影响 如妊娠甲旁亢患者在妊娠期未得到有效治疗，约50%的新生儿生后可出现低钙血症和新生儿手足搐搦，低钙血症可持续数周。 四、妊娠甲旁亢的基因检测 在妊娠甲旁亢患者中，尤其是年龄在40岁以下者，开展基因检测对于明确诊断、指导治疗方案、选择外科手术术式、制定随访流程和协助家庭成员诊治具有重要意义。 建议对下列人群进行基因检测：（1）年龄40岁以下；（2）累及2个及以上甲状旁腺腺体；（3）家族成员尤其是一级亲属患PHPT或存在高钙血症；（4）甲状旁腺癌和复发性PHPT;（5）合并其他内分泌腺体肿瘤。 五、妊娠甲旁亢的影像学检查 （-）超声检查 颈部超声对甲状旁腺腺瘤定位的敏感性为80%~89%0超声还有助于鉴别甲状旁腺良性病变和甲状旁腺癌，但难以发现颈部以外的异位甲状旁腺病灶。 （二）核医学显像 99mTc-MIBISPECT可定位功能亢进的甲状旁腺病灶，尤其在定位异位甲状旁腺方面独具优势。 （三）CT和MRI检查 CT的放射剂量超过MIBI,应避免在妊娠时进行CT检查。对妊娠甲旁亢不宜常规进行MRI检查。 六、妊娠甲旁亢的内科管理 病变甲状旁腺切除术是妊娠甲旁亢治疗的根本手段，而内科治疗是保证母胎安全过渡到可施行手术阶段的桥梁策略，是管理妊娠甲旁亢患者的基础。 （-）用药原则 .液体管理： .钙剂及维生素D: .降血钙药物： （-）急症治疗 当孕妇出现高钙血症危象（血钙23.5mmol/L）时，无论有无临床症状，在告知患者及家属可能存在的电解质紊乱、心脏传导阻滞、肾功能衰竭、神经精神症状、胎儿先天畸形和危及母胎生命安全等风险后，在知情同意的前提下，立即采用如下措施： 七、妊娠甲旁亢的外科治疗 手术是治疗PHPT也是妊娠甲旁亢的主要手段。 （-）妊娠甲旁亢手术干预的时机 （二）妊娠甲旁亢的手术方式和术后低钙处理问题 （三）妊娠甲旁亢术前谈话要点 （四）对内科治疗直至分娩后的妊娠甲旁亢患者的外科处理 八、妊娠甲旁亢的热消融治疗和血液透析治疗 （一）热消融治疗