各种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术优缺点及适用性比较.docxVIP

各种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术优缺点及适用性比较 方 法 优 点 缺 点 适用性 AS-PCR 灵敏度高，适于对肿瘤组织中突变比例较低的体细胞突变进行检测。 通量低 对小样本、低突变比例的体细胞突变进行检测。 实时荧光PCR 通量较高，操作简单，仪器设备易普及。 探针较昂贵 对相同位点、大样本标本进行检测，可用于mRNA表达检测。 焦磷酸测序 高通量，高灵敏度，可以检测插入/缺失突变和未知突变。等位基因含量的比例可用于室内质控。 需要特殊仪器设备。 适合于较大样本、突变比例高于5％的各种类型SNP检测、甲基化位点的确定。 HRM 成本低，灵敏度高，闭管操作，降低污染风险。 需要特殊仪器设备，条件摸索过程较为困难 适合有该类机器的实验室开展各种类型SNP分型研究；可用于已知甲基化位点的检测。 Sanger法测序 直接获取序列，分型的金标准，可发现未知突变。 通量低，不能检测突变比例小于20％的SNP。 各种SNP的检测，未知突变的筛查以及验证其他分型的结果。 PCR-RFLP 无需特殊的仪器设备，成本较低，实验过程简单，可操作性强。 通量低，只适用于部分SNP分型 适用于无条件够买贵重仪器设备的实验室开展小样本的分型检测。 基因芯片法 通量高 灵活度低，成本高，需要特殊的仪器设备。 适用于具备芯片检测能力的实验室对已知固定位点、大样本标本进行检测。 原位杂交（ISH） 在细胞核原位对基因的异常进行检测 成本高，通量低，时间较长。 适于对基因扩增和缺失异常进行检测。