早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形筛查注意事项.doc

早孕期超声检查目的、检查范围及胎儿畸形筛查注意事项 许多妊娠并发症早在孕12周就可以预测，新产前检查模式是倒金字塔模式，高密度产前检查将安排在孕11至13＋6周。 胎儿畸形早期发现意味着临床可以更早地给予诊断、处理和干预，最大限度保障母婴健康，也可为孕妇及其家庭的咨询和选择提供更多时间，最大程度上减少大孕周终止妊娠对孕妇身心伤害。 检查目的 早孕期胎儿筛查包括染色体异常、基因综合征和结构异常筛查，其中结构异常筛查主要包括中枢神经系统、颜面部、骨骼肢体、心脏以及腹壁部位的缺陷等。 早孕晚期，胎儿神经系统大体结构已形成，神经管完全闭合完成在6孕周末，端脑在孕10周时已分成左、右两侧半球。 孕10周时，胎儿的面部结构基本发育完全，眼的结构在孕8周时基本形成；双侧腭突融合及原发腭和继发腭在中线处融合形成腭部也发生于孕10周前，耳廓于孕10周时形成。 在孕6至12周之间，颜面部矢状面变化较大，第7周前额骨明显突出，上颌骨生长明显快于下颌骨生长，因而显示上颌骨较下颌骨明显增大，到第12周，下颌骨生长才赶上上颌骨，达上颌骨大小。因此孕11周后，胎儿颅脑的大致结构及颜面部的基本解剖结构均已形成，在早孕期行胎儿颅面部筛查理论上是可行的。 F：月经龄11周2d的胎儿；G：月经龄12周1d的胎儿；H：月经龄13周2d胎儿 检查范围 11至13+6周诊断胎儿异常价值已得到肯定，但并不是所有胎儿畸形均可在这个时期检出。 11至13+6周筛查胎儿结构畸形（除外染色体异常）的挑战性与可行性，早孕期超声可检出这个观察组的所有的无脑儿、无叶全前脑脐膨出、腹裂、巨膀胱、体蒂异常；另检出7%无手/足畸形、50%的膈疝、50%的致死性骨发育不良、60%多指/趾、34%严重心脏畸形、5%的面裂、14%的开放性脊柱裂，胎儿畸形总检出率为43.6%（213/488）；不能诊断畸形有：胼胝体缺失小脑或蚓部发育不良、肺内占位、肠梗阻、肾脏异常、足内翻。 根据胎儿严重畸形是否可在11-13+6周检出将其分成三组： 第一组严重畸形是通常可以在11至13+6周检出的，如体蒂异常、无脑儿、前脑无裂畸形、脐膨出、腹裂、巨膀胱； 第二组严重畸形是不可以在11至13+6周检出，如小头畸形、小脑或蚓部发育不全、脑积水、胼胝体缺失、软骨发育不良肺内占位性病变、肾异常和肠梗阻； 第三组严重畸形是可能会在11至13+6周检出，超声检查者、超声诊断仪或检查时间长短等均可影响其产前检出率，如NT增厚、膈疝、开放性脊柱裂等。 注意事项 运用超声技术筛查和诊断先天性胎儿发育异常时，注意以下： 熟记胎儿不同发育阶段的解剖特征、声像图特征，只有掌握正常才能判断异常。 巧用已有的超声工具，尽量使用高分辨力的探头扫査辨別异常结构，例如应用腔内探头经腹或经阴道观察胎儿的细微结构。 按顺序扫查胎儿不同部位和器官，避免漏诊。 胎儿在母体内位置影响扫查效果，病变位于远场图像显示不清时，可轻推胎儿改变体位后获得清晰图像。胎动频繁、幅度较大时不易观察，需待胎儿平静后再扫查。 发现有可疑病变、腔室积液或器官功能改变有关的征象时，应嘱短期内复查，有时还需连续观察病变的变化过程，不要过早下结论。 有条件时尽可能由两个以上的检查人员会诊后再下结论。