《遗传学》课件-染色体病.ppt

微缺失综合征 微小染色体缺失引起的相关基因剂量改变而导致的临床综合征。 如22q11.2缺失导致的 DiGeorge Syndrome（心脏、胸腺、面部等发育不全），约在5％先天性心脏病中发挥作用 微缺失综合征 22q13.3 染色体缺失综合征是一种临床易诊断的染色体亚末端缺失综合征，表现为严重的语言表达延迟，中等智力障碍和躯体的过度肥大，没有内脏器官的异常，轻微的颅面畸形。 微小染色体缺失通常采用FISH技术检测。 缺失（deletion） 染色体片断的丢失，使位于这个片断的基因也随之发生丢失 末端缺失：染色体的臂发生断裂后，未发生重接，无着丝粒的片断不能与纺锤丝相连而丢失 简式：46, XX(XY), del (1) (q21) 详式：46, XX(XY), del (1) (pter→q21:) 中间缺失：一条染色体的同一臂上发生两次断裂后，两个断点间的片断丢失，其余两个片断重接 简式：46, XX(XY), del (3) (q21q31) 详式：46, XX(XY), del (3) (pter→q21::q31→qter) 末端缺失： 一次断裂 中间缺失： 二次断裂 重复(duplication) 一个染色体上某一片断增加了一份或一份以上的现象，使这些片断的基因多了一份或几份 简式：46, X, dup (X) (p22→pter) 详式：46, X, dup (X) (pter→p22:: p22→pter) 原因：同源染色体之间的不等交换或染色单体之间的不等交换以及同源染色体片断的插入 倒位(inversion) 某一条染色体发生两次断裂后，两断点之间的片断旋转180后重接，造成染色体上基因顺序的重排 臂间倒位：长、短臂各发生了一次断裂，中间片断颠倒后重接 简式：46, XX(XY), inv (2) (p15q21) 详式：46, XX(XY), inv (2) (pter→p15::q21→p15::q21→qter) 臂内倒位：一条染色体的某一臂上发生两次断裂后，中间片断颠倒后重接 简式：46, XX(XY), inv (1) (p22p34) 详式：46, XX(XY), inv (1) (pter→p34::p22→p34::p22→qter) 表型可正常，但结构发生重排，在减数分裂、同源染色体联会配对时形成倒位环 臂间倒位 臂内倒位 易位(translocation) 一条染色体的断片接到另一条非同源染色体的臂上 相互易位： 两条染色体同时发生断裂、断片交换位置后重接； 平衡易位：若仅涉及位置的改变而不造成染色体片断的增减 罗伯逊易位 着丝粒融合，发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式 两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处接合在一起，形成一条衍生染色体 两个短臂构成一个小染色体（异染色质），第二个分裂时丢失 插入易位 两条非同源染色体同时发生断裂，其中一条染色插入到另一条染色体的非末端 相互易位 reciprocal translocation 2号染色体长臂2区1带和5号染色体长臂3区1带同时发生断裂，两断片交换位置后重接 简式：46, XX(XY), t (2:5) (q21; q31) 详式：46, XX(XY), t (2:5) (2pter→2q21::5q31→5qter; 5peter→5q31::2q21→2qter) 罗伯逊易位 Robertsonian translocation 简式：45, XX(XY), rob (14:21) (q11;p11) 详式：45, XX(XY), rob (14:21) (14qter →14q11::21p11 → 21qter) 易伯逊易位虽然只有45条染色体，但表型一般正常 在形成配子的时候会出现异常，造成胚胎死亡而流产或出生先天畸形患儿 罗伯逊易位与其子女的可能核型（一） 罗伯逊易位与其子女的可能核型（二） 等臂染色体(isochromosome) 着丝粒分裂异常，长、短臂各自形成一条染色体 简式：46, X, i (Xq) 详式：46, X, i (X) (qter →cen →qter) 简式：46, X, i (Xp) 详式：46, X, i (X) (pter →cen →pter) 6号染色体短臂 等臂染色体 双着丝粒染色体(dicentric chromosome) 两条染色体同时发生一次断裂后，具有着丝粒片断的两个断端相联接 简式：46, XX, dic (6; 11)(q22;p15) 详式：46, XX, dic (6; 11)(6pter → 6q22::11p15→11qter) q22 6 11 p15 q22 p15 四射体 非同源染色体间的相互