出生缺陷监测和新生儿筛查课件.pdfVIP

出生缺陷监测和新生儿筛查 主 要 内 容 1、新生儿筛查与出生缺陷监测的关系 2、我省开展新生儿筛查工作的现状 3、新生儿筛查的内容 4、新生儿筛查的要求及流程 5、新生儿筛查的跟踪 一、新生儿筛查与出生缺陷监测的关系 出生缺陷监测的范围： 围产儿 （孕28周到产后7天）包括活产儿、 死胎 （包括治疗性引产）、死产儿，不包括计划 外引产的胎儿 出生缺陷的定义： 出生时就存在的结构、功能、代谢异 常 新生儿筛查的时间： 一般在出生后7天内进行 二、我省开展新生儿筛查工作的现状 1、覆盖率偏低、地区差异大 数据1 采血样单位数/卫生机构、卫生院数(%)； 数据2 采血样单位数/爱婴医院、卫生院数(%)； 数据3 采血样单位送检例数/活产数(%)； 数据4 检测单位数 二、我省开展新生儿筛查工作的现状 1、覆盖率偏低、地区差异大 数据1 采血样单位数/卫生机构、卫生院数(%)； 数据2 采血样单位数/爱婴医院、卫生院数(%)； 数据3 采血样单位送检例数/活产数(%)； 数据4 检测单位数 二、我省开展新生儿筛查工作的现状 1、覆盖率偏低、地区差异大 二、我省开展新生儿筛查工作的现状 2、为新生儿重大疾病的防治起到重要作用 二、我省开展新生儿筛查工作的现状 2、为新生儿重大疾病的防治起到重要作用 三、新生儿筛查的内容 筛查(Screening) 是指应用快速的试验、检查或其他方 法对未被识别的疾病或缺陷作出推断性鉴 定。 筛查的目的 早发现、早诊断和早治疗 研究疾病的自然史 发现处于高危状态的人群 三、新生儿筛查的内容 筛查的应用原则 重大公共卫生问题、危害严重 有可行的治疗方法 有简便易行的筛查方法 成本、效益 其它：筛查后能跟踪，被群众接 受，提供诊断、治疗方便，有可识 别的早期症状，对疾病自然史了解 三、新生儿筛查的内容 新生儿筛查的内容 新生儿筛查是指在新生儿期对某些危 害严重的先天性或遗传代谢性疾病进行普 查。这类疾病在新生儿期无任何临床症状, 但体内已有生化或激素改变。新生儿筛查 可及早发现异常,进行早诊断、早治疗,避免 发生体格和智能发育障碍等严重后果。 三、新生儿筛查的内容 新生儿筛查的内容 自1961年美国盖塞利(Guthrie)发明苯丙酮尿症( PKU) 新生儿筛查以来,发达国家先后进行了先天性 甲状腺功能减低症(CH) 、半乳糖血症、先天性肾 上腺皮质增生症(CAH) 、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶( G6PD)缺乏、枫糖尿症、同型胱氨酸尿症和囊性纤 维变性(CF)等数十种疾病的新生儿筛查,其中PKU 和CH 发病率较高,治疗效果好,已在许多国家大力 推广。有些国家已将新生儿筛查列入国家卫生法内 容之一，新生儿筛查覆盖率接近100%。 三、新生儿筛查的内容 新生儿筛查的内容 2004年卫生部颁布的 《新生儿疾病筛 查技术规范》： 苯丙酮尿症 （PKU） 先天性甲状腺功能减低症(CH) 新生儿听力筛查 广东省：还有６－磷酸葡萄糖脱氢酶缺 乏症 （Ｇ６ＰＤ或蚕豆病） 三、新生儿筛查的内容 新生儿筛查的内容 先天性心脏病