2023儿童遗传性痉挛性截瘫临床与康复进展（全文）.pdf

2023 儿童遗传性撞擎性截瘫临床与康复避展（金支） 摘要 一 遗传性瘟李性截瘫（ HSP）；是 组单基因缺陷导致的罕见的神经退行 性疾病，主要表现为下肢进行性肌力减退和肌肉瘟辈。 HSP根据遗传、 表 型和分子病理生理机制进而渎。 虽然基因金测己广泛使用，但仍高局限 性，在大多数疑似病例中不能进行分子诊断。 目前的治疗措施再助于管理 这种疾病，但治疗结果仍不能令人满意。 文章旨在对 HSP的临床诊断、 治疗及康复研究进展进行综述。 关键词 遗传性瘟李性截瘫；诊断；j台疗；康复 hereditary spastic paraple-gia , 一 遗传性瘟李性截瘫 （ HSP ）是 组真高 明显表型异质性的神经退行性单墓因遗传病。HSP分型众多，真共同特征 是皮质脊髓柬神经轴突病变引起的显著下肢肌肉瘟李和肌力减退，还表现 为腥反射亢进、 足底伸肌反射及步态异常等。 流行病学调查显示，真发病 率为（ 0.1 ～9.6) /10万 ［1 1 HSP可以在婴儿期、 儿童期 、 青春期或成 年期各个年龄段发病 ［2 ］，几乎可见于所高的遗传方式 ［3 1 虽然离 80 多种致病基因已经确定，但仍高51%～71%临床表现符合HSP特征，无 论是否再阳性家族史 ，都无法明确基因诊断 ［3 1 因为真他很多疾病也真 高或部分真高HSP的临床特征，所以HSP临床诊断高困难，确诊高赖于 基因检测。 目前尚无针对 HSP 病因的治疗方法，仍以康复为主的多学科 管理为主。 近年来对 HSP 研究多集中在致病的分子机制的药物开发和基 因治疗上。 本文旨在对HSP II伍床表现、 诊断、 治疗及康复进展进行综述。 1 HSP 分型 根据临床表现的不同 ，HSP 可以分为单纯型和复杂型 ［4 ］.单纯型特征是 进行性下肢肌肉崖李及肌力减退，除了轻微泌原系统症状和远端振动感觉 受损外，几乎没再真他明显表现。 复杂型还存在真他冲经系统异常或系统 性障碍。 性 根据遗传方式 ，HSP 可分为常染色体显性遗传 （ AD L常染色体隐 遗传 (AR上 X连锁隐性遗传 （ XLR）和线粒体遗传 ［ 3 ]. 根据病理生理涉及的分子机制，可分为线粒体功能障碍、 轴突转i三、 膜转 运和细胞器形成、 髓鞠形成异常和脂质代谢紊乱［ 1 ]. 2 HSP II备床表现 大多数 HSP 表现为隐匿起病、 缓慢进展的下肢无力和肌肉瘟李所致的步 态异常，伴真他皮质脊髓体征 ，例如腥反射亢进和足底伸肌反应。 步态异 常情况根据严重程度和进展可从轻度至重度不等。 另外，还可存在轻微的 脊髓后索损害，表现为远端振动觉减退，但感觉性障碍的主诉通常是轻微 一 的；膀脱功能障碍在 HSP 中相对常见，尿急可能是 种阜期症状；高弓 足和锤状趾也可见 ［ 3 ]. 单纯型 HSP 的特征临床表现是进行性下肢肌肉在李及肌力减退，可有轻 微的泌尿系统症状和远端振动感觉受损外，脑神经很少 受累 ，上肢也可能 出现腥反射增强，但是上肢肌力和运动功能一般不受影响，言语 、