单基因遗传与单基因病.ppt

系谱特征： 1.人群中女性患者多于男性患者，前者病情常较轻。 2.患者的双亲中有一名是该病患者，如果双方都没有这种疾病，则子代一般不会发病。 3.男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者（杂合子）的后代中，子女中各有50％的患病风险。 4.系谱中常可看到连续传递的现象。 第三十页，共五十页，2022年，8月28日 二、X-连锁隐性遗传病 1.概念：控制某种隐性性状的基因位于X染色体上， 这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR）。由X染色体 上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。 2. 基因型与表现型的关系 （设A为正常基因，a为致病基因） 女性：XAXA XAXa XaXa 正常 携带者 患者 男性：XAY XaY 正常 患者 第三十一页，共五十页，2022年，8月28日 红绿色盲 第三十二页，共五十页，2022年，8月28日 男性红绿色盲患者与正常女性婚配，女儿是致病基因携带者，儿子都正常。 男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解 B表示红绿色盲基因，b表示相应的正常等位基因 第三十三页，共五十页，2022年，8月28日 携带致病基因的女性与正常男性结婚，儿子有1/2的概率正常，1/2的概率患红绿色盲，女儿中1/2是致病基因携带者，1/2则完全正常。 女性红绿色盲携带者与正常男性婚配图解 第三十四页，共五十页，2022年，8月28日 女性携带者与男性患者结婚，后代中，女儿1/2的概率发病，1/2概率为携带者；儿子1/2的概率发病，1/2概率正常。 女性红绿色盲携带者与男性红绿色盲患者婚配图解 第三十五页，共五十页，2022年，8月28日 第一页，共五十页，2022年，8月28日 单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病。 常染色体 性染色体 显性遗传病 隐性遗传病 Ｘ Ｙ 显性遗传病 隐性遗传病 第二页，共五十页，2022年，8月28日 第一节 系谱与系谱分析 系谱：详细调查某种遗传病患者家族中各成员的发病情况，用特殊符号按一定形式绘成的图解。 第三页，共五十页，2022年，8月28日 系谱中常见的符号 第四页，共五十页，2022年，8月28日 I II 1 2 1 2 3 例如：先天聋哑 第五页，共五十页，2022年，8月28日 第二节 常染色体遗传  一、常染色体显性遗传病及系谱特点 1. 常染色体显性遗传: 控制一种性状或遗传病的基因是位于常染色体上的显性基因，其遗传方式称为常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance ， AD）。 2. 基因型 正常：aa 患者：AA，Aa 第六页，共五十页，2022年，8月28日 3.分类 在AD中，由于各种复杂的原因，显性基因可出现不同的表达形式，因此可将AD分为： 完全显性、 不完全显性 不规则显性、共显性、延迟显性遗传 第七页，共五十页，2022年，8月28日 是指杂合子（Aa）的表型与显性纯合子（AA）的表型完全相同。 （一）完全显性遗传 并指Ⅰ型、 遗传性结肠癌、 多囊肾病、 进行性舞蹈病、 多发性神经纤维瘤等。 病例举例： 短指（趾）、 第八页，共五十页，2022年，8月28日 短指（趾）症是一种常染色体完全显性遗传病，患者由于指骨(或趾骨)短小或缺如，致使手指(或足趾)变短。 短指（趾） 第九页，共五十页，2022年，8月28日 婚配类型及发病风险估计： 如果短指（趾）患者Aa 与正常人aa婚配，其所生子女中，大约有1/2是患者，也就是说，这对夫妇每生一个孩子，都有1/2的可能是短指（趾）症的患儿。 短指(趾) 症患者(杂合子) 与正常人婚配图解 第十页，共五十页，2022年，8月28日 常染色体完全显性遗传的遗传系谱特征 1.男女发病机率均等。由于致病基因在常染色体上，因而致病基因的传递与性别无关。 2.连续传递。即系谱中每代都可能出现患者。 3.患者双亲之一常常是患者，而且大多数为杂合子。致病基因是由双亲向后代传递，因此，双亲无病时，子女一般不患病。如果双亲无病而子女患病，则可能是由于新基因突变引起的。 4.患者的子女约有1/2的机率患病。 第十一页，共五