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遗传咨询的基本程序: 病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测算→提出防治措施 一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 现在是29页\一共有45页\编辑于星期三 例、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 ?? 一些资料表明,近亲婚后代中,患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比,患病率是后者的145倍。 ??? 在上海市调查的结果表明,近亲婚配的后代,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。 现在是30页\一共有45页\编辑于星期三 例 、 生物进化论的创始人,英国的伟大科学家查理达尔文(Charles Darwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,感情胜过了理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不少,品种齐全。但他们的子女,有3个早死,3个一直患病,3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女,没有一位在科学上有成就,都属低能。 禁止近亲结婚是最简单有效的方法 现在是31页\一共有45页\编辑于星期三 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 (或外孙子女) 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 (或外孙子女) 叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女) 孙子女(外孙子女) 兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女) 舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女) 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生,除直系亲属以外的其他亲属,如同胞兄妹、堂兄妹、叔(姑)侄等。 禁止近亲结婚 现在是32页\一共有45页\编辑于星期三 现在是1页\一共有45页\编辑于星期三 一、遗传病 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 是由于人的生殖细胞或受 精卵里遗传物质发生改变而 引起的人类遗传性疾病。 1、遗传病概念: 2、种类: 现在是2页\一共有45页\编辑于星期三 (一)单基因遗传病 概念:由染色体上单个基因的异常所引起的遗传病。目前已发现3000多种. 显性致病基因 常染色体: 伴X染色体: 多指、并指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 隐性致病基因 糖元沉积病I型,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 色盲症、血友病、进行性肌营养不良、蚕豆病 伴Y染色体: 男性外耳道多毛症 隐性致病基因 显性致病基因 现在是3页\一共有45页\编辑于星期三 常染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代遗传 家族中男女发病概率基本相等 现在是4页\一共有45页\编辑于星期三 苯丙氨酸 氨基转换 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 苯丙酮尿症 缺少基因P,正常酶无法合成 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿等少数蔬果。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的都是一些特殊食品。 苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 现在是5页\一共有45页\编辑于星期三 常染色体隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 现在是6页\一共有45页\编辑于星期三 X染色体隐性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为隔代相传 男性患者多于女性患者 女性患者的父亲和儿子均为患者 现在是7页\一共有45页\编辑于星期三 进行性肌营养不良(假肥大型)患儿 X染色体上隐性遗传病 为缓慢起病、逐渐进展的肌肉无力和萎缩。 现在是8页\一共有45页\编辑于星期三 常染色体显性遗传病 遗传特点: 通常在家族中表现为代代相传 家族中男女发病概率基本相等 现在是9页\一共有45页\编辑于星期三 常染色体显性遗传病 多指 并指 现在是10页\一共有45页\编辑于星期三 软骨发育不全 是一种由于软骨

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