一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统.pdfVIP

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2023-04-21 发布于四川
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一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统.pdf

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本发明公开了一种基于表型可视化的罕见病辅助推理的方法及系统，方法包括以下步骤：构建表型语义层级网络和罕见病表型特征网络；计算疾病的表型共现关系和表型特异性；将表型语义层级网络、表型共现关系和罕见病表型特征网络可视化为网络图；根据表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系、罕见病表型特征网络，对采集到的患者的表型特征进行相似度计算，得到候选疾病；基于表型语义层级网络、罕见病的表型共现关系和候选疾病对于患者的表型信息进行优化，获得优化后的表型集合；利用可视化的罕见病表型特征网络对比展示候选疾病和优化后的

(19)中华人民共和国国家知识产权局 (12)发明专利申请 (10)申请公布号 CN 113889265 A (43)申请公布日 2022.01.04 (21)申请号 202111201884.3 (22)申请日 2021.10.15 (71)申请人浙江