与罕见遗传病有关的突变基因及其应用.pdfVIP

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2023-04-23 发布于北京
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与罕见遗传病有关的突变基因及其应用.pdf

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本发明涉及人类遗传学和内科心血管技术领域，具体涉及了与罕见遗传病有关的突变基因，与野生型NR3C2基因编码DNA的参考序列相比，突变基因的核苷酸序列为SEQIDNO:3；在基因组位置chr4:149357409处，碱基T突变为碱基C；参考基因组版本是GRCh37。本发明还涉及上述突变基因在制备检测试剂盒中的应用。本发明提供的突变基因可以作为临床辅助诊断的生物标志物；检测该变异的携带者，为受试者提供优生优育指导和遗传咨询，减少患儿出生，对假性醛固酮减少症的早期诊断，或者辅助临床判断具有重要意义

(19)国家知识产权局 (12)发明专利 (10)授权公告号 CN 113957138 B (45)授权公告日 2022.07.12 (21)申请号 202111382224.X 审查员陈婧莘 (22)申请日 2021.11.22