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医学生物学的学习资料;1．染色体结构畸变的描述方法;2.染色体结构畸变的类型;简式：46，XX，del （1）（q21）; ②中间缺失 染色体的同一个臂上发生了两次断裂，两个断裂点之间的片段丢失（两次断裂）;;1;;;②臂间倒位 一条染色体的长臂和短臂各发生了一次断裂，中间断片颠倒后重接，形成了一条臂间倒位染色体。; 举例 ：4号染色体的p15和 q21同时发生了断裂，两断 裂点之间的片段倒转后重 接，形成臂间倒位染色体。 这种结构畸变的描述如下 简式：46，XX(XY),inv(4)(p15q21) 详式: 46，XX(XY),inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21 →qter);R;;R;举例：14号染色体短臂的1区1带（14p11)和21号染色体的长臂1区1带（21q11)同时发生断裂两条染色体带有长臂的片段相互连接成一条衍生染色体。;简式：45，XX(XY)，-14,-21,+ t (14;21)(p11;q11) 详式：45，XX(XY)，-14,- 21 ,+ t (14;21) (14qter→14p11 ::21q11 →21qter) ;;（6）双着丝粒染色体(dic) 两条染色体同时发生一次断裂后两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。;p;课堂讨论： 某妇女多次流产，做遗传学检查发现其9号染色体短臂2区1带和长臂3区1带之间的片段发生了位置的颠倒，问该妇女发生的是哪种形式的结构畸变？并写出她的简式和详式核型。;讨论： 染色体检查中发现某男子染色体发生了如下畸变 , 即 46，XY，del（10）（q13q31）试说明该男子核型有何异常？并写出其详式核型。;讨论： 某男子4号染色体与6号染色体发生了相互易位， 4号染色体断裂点为p13， 6号染色体断裂点为p21，两断片交换位置后重接，写出其简式核型和详式核型。;染色体是遗传物质基因的载体，当染色体发生畸变时，由于涉及的基因较多，因此受累个体将出现先天性多发畸形，智力发育障碍，生长发育迟缓以及流产或死胎等临床症状。;由染色体数目或结构异常所导致的疾病称为染色体病(chromosomal diseases)，由于染色体病多表现为多种临床症状的综合征，又称为染色体异常综合征(chromosomal aberration syndrome)。染色体病达100多种。 ;1、常染色体病;（1）21三体综合征（先天愚型）;主要临床特征：智力低下；生长发育迟缓，出生??身长、体重低于正常儿；特殊面容，小头、耳位低、眼距宽、眼角上斜、鼻梁低平、口常张开、舌大且常伸出口外，又称“伸舌样痴呆”；多发畸形，约50%为先天性心脏病；趾间距宽，通贯掌频率高。;;卵细胞;（2）18三体综合征;主要临床特征：生长发育障碍，出生体重低，智力低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小，耳位低，下颌小，后枕骨突出，胸骨短小，95%患者伴有先天性心脏病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全。具有特殊握拳姿势。;（3）13三体综合征;主要临床特征：出生时体重低，生长发育障碍，严重的智力低下；严重畸形如小头，前额低斜，前脑发育缺陷(无嗅脑)，眼球小，或无眼球；2/3唇裂、腭裂；耳位低，耳廓畸型，常有耳聋；80%以上伴有先天性心脏病。;（4）5p-综合征（猫叫综合征）;2、性染色体病 ;（1）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）;患者为嵌合体（46 , XY/47,XXY)时，临床表现轻，可有生育力。 原因：多由于母亲减数分裂时，发生 性染色体XX不分离，形成24，XX 的卵子与Y型的精子受精发育而成。;（2）性腺发育不良综合征（Turner综合征） ;主要核型：45，X 原因：多由于父亲减数分裂时，发生性染色体XY的不分离，形成不含性染色体的精子与正常卵子受精发育而成。;（3）XYY综合征;（4）XXX综合征;;对人类遗传病的分析常用系谱分析法进行。;一些人类的单基因遗传性状 ;人类最常见的 单基因表型:眼睛;人类最常见的 单基因表型:鼻子;人类最常见的 单基因表型 : 耳朵;（一）常染色体显性遗传病;1．常染色体显性遗传婚配类型及系谱特征;常染色体显性遗传中通常是正常人（aa)和杂合子（Aa)患者婚配，婚配图解如下：;举例1：并指I型是一种常染色体完全显性遗传病;; 举例2：  家族性结肠息肉是一种常染色体显性遗传病;;2.常染色体显性遗传的不同类型;举例：家族性高胆固醇血症，患者多为杂合子，特点是血清中胆固醇及低密度脂蛋白浓度升高，40～60岁可发生冠心病。如两个杂合子患者结婚子女中1/4为纯合子患者，纯合子患者可在