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上课人类遗传病;;1.单基因遗传病(6500多种);苯丙氨酸;;由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病;二、研究性课题:调查人群中的遗传病;1、我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%
2、在自然流产中,约50%是染色体异常引起!
3、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
;;祖父母; 达尔文和表妹爱玛生育六子四女,
三个中途夭折,四个智力低下,三个终生不育。
; 假设一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,假如你是遗传咨询医生,你会给出什么建议?;;4、生之前做什么?
——产前诊断(重要措施);1、人类基因组计划正式启动于哪一年?
2、人类基因组计划的目的是什么?
3、哪几个国家参加了这项工作?
4、中国承担了多少测序工作?
5、人类基因组计划有何意义?
6、人类基因组计划测序结果得知,人类基因组由多少个碱基对组成,以发现的基因约有多少个?;一、定义:
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
二、分类:
1、单基因遗传病:由一对等位基因控制的遗传病。
常隐白聋苯,常显多并软,色友肌性隐,抗D伴性显
2、多基因遗传病:两对以上等位基因控制的遗传病。
唇脑冠哮高压尿
3、染色体异常遗传病:由于染色体结构或数目异常引起的遗传病。
先天愚猫叫
三、监测与预防:遗传咨询、产前诊断等
四、人类基因组计划(HGP):
测定人类基因组的全部DNA序列;第17页/共18页;谢谢观看!
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