九线粒体遗传病.pptxVIP

九线粒体遗传病;第一节 线粒体DNA的结构特点与遗传特征;mtDNA: 是双链环状的DNA分子、裸露不与组蛋白结合,分散在线粒体基质中，长约5um、分子量小,含16569个碱基对。;mtDNA 16569 bp ;mtDNA表达特点;二、线粒体DNA的遗传学特征★★;2、线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码不同;3、 mtDNA为母系遗传;4、 mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离;5、 mtDNA具有阈值效应的特性;mtDNA突变对表型的影响取决于细胞中突变型和野生型mtDNA的比例，以及该组织对线粒体ATP供应的依赖程度。当突变mtDNA的数目达到某种程度时，可引起组织器官的功能异常。 能影响能量代谢，引起特定组织或器官功能障碍的mtDNA分子最少量的突变称为阈值。; Effect of threshold? ;6、 mtDNA的突变率极高;第二节 线粒体遗传病;第15页/共28页;一、线粒体基因突变的类型;一个人的眼睛不痛不痒,可是有一天早上醒来,突然双眼失明。据统计,中国人得这种“怪病”的概率大约是四万分之一。这种“怪病”医学上叫做Leber遗传性视神经病。 ;“Leber遗传性视神经病研究”对导致视觉障碍的发病机制进行了系统性研究，取得了多项突破性的进展，并制定出了我国Leber病的诊断标准，该诊断标准的制定不仅为患者减少无谓的检查及错误治疗导致的费用，还可提早干预，指导优生优育。特别是对特殊人群如飞行员、运动员等的选拔具有重要意义。 ;温州医学院课题组首次发现了一个伴有药物性耳聋的原发突变点,并证明了这一新的原发突变点导致视力损伤的发病机制,并首次阐明了线粒体继发突变对原发突变的调控及其机制。 ;癫痫伴碎红纤维病;实验室检查可见血乳酸及丙酮酸升高，肌酸激酶增高，肌活检可显示特殊染色的红色肌纤维，称为破碎红纤维，提示有线粒体的异常。 ;2、 缺失、插入突变;3、 mtDNA拷贝数目突变;二、线粒体遗传病;MTTK*MERRF8344G;遗传学：;2、Leber遗传性视神经病。;三、核DNA编码的线粒体病;谢谢观看！