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人类遗传病主要类型;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;考点1 聚焦人类常见的遗传病类型(5年20考)
(2013重庆卷、安徽卷，2012山东卷、广东卷、安徽卷、江苏卷……);一、人类遗传病的概述;（一）单基因遗传病;常染色体显性遗传病;并指;软骨发育不全;常染色体隐性遗传病;白化病;常染色体隐性遗传病; 神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;X染色体显性遗传病;抗维生素D佝偻病;X染色体隐性遗传病;血友病;;Y染色体遗传病;男人毛耳;概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;唇裂;猫叫综合征;;（三）、染色体异常遗传病;性腺发育不良(特纳氏综合症);小结;1遗传咨询; 2 产前诊断;;祖父母;二、人类基因组计划
1．人类基因组
人体DNA所携带的全部遗传信息。
2．人类基因组计划的目的
测定人类基因组的 ，解读其中包含的
3．参加人类基因组计划的国家
、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了1%的测序任务。;1990年启动
2001年公开发表工作草图
2003年圆满完成测序任务;调查、调查人群中的遗传病; 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 A. X隐 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.常染色体病 （4）软骨发育不全 D. X显 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常显 （7）性腺发育不良 G.性染色体病 （8）男人毛耳 H.Y显;谢谢;谢谢观看！
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