人类遗传病1的学习资料.pptxVIP

人类遗传病1的学习资料;一、人类遗传病的概述;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别;2.;;常染色体上显性遗传病;深圳罕见多指并指家系;并指(趾)常染色体上的显性遗传病;;X染色体上显性遗传病;白化病;常染色体上隐性遗传病;白化病;苯丙酮尿症 ;苯丙酮尿症; 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 ;X染色体上隐性遗传病;;二、多基因遗传病;2、多基因遗传病：受2对以上等位基因控制的遗传病。发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切;3、染色体异常遗传病;先天愚型;;先天性愚型（21三体综合症）;13三体综合症;性腺发育不良（特纳氏综合征）;性腺发育不良;;四、遗传病的危害;素质负担;;三、遗传病的监测和预防;; 产前诊断;产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。;祖父母;我国婚姻法规定： 直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。;事例一;事例二;三、人类基因组计划与人类健康 1.人类基因组：人体DNA所携带的全部 。 2.人类基因组计划：指绘制人类 图，目 的是测定人类基因组的 ，解读其中 包含的 。 3.参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德 国、日本、法国和中国。中国承担 的测序任务。 4.有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间： 年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。;5.已获数据：人类基因组由大约 亿个碱基对组 成，已发现的基因约为3～3.5万个。;四、人类基因组计划;一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（ ） A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16;3.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4???软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病;判断 1、先天性心脏病都是遗传病。（ ） 2、单基因遗传病都是由一个致病基因引起的遗传病。（ ） 3、人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列。（ ）;2.调查流程;第48页/共63页;（2）旁系血亲：;;一、单基因遗传病;隐性遗传病;苯丙酮尿症(常、隐);三、染色体病;四、遗传病的危害;素质负担;1.下列病症属于遗传病的是（ ） A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症 C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发 D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎;小结：;遗传咨询;二、遗传病对人类的危害;实验强化平时 12.调查人群中的遗传病 1.调查原理 （1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视 （600度以上）等。 （2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中 随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。 某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）×100% （3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家 系中调查，绘遗传系谱图。;2.调查流程;谢谢观看！